A niños o a adultos, el diagnóstico se hace tomando muestras de sangre para detectar si la sangre se coagula de manera adecuada.

Existen diferentes tipos de pruebas de detección:

• Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa). Los resultados de esta prueba mostrarán un tiempo de coagulación más largo en las personas con Hemofilia.

• Prueba del tiempo de protrombina (PT). Los resultados de esta prueba serán normales en la mayoría de las personas con Hemofilia.

• Prueba de fibrinógeno. Se suele realizar cuando el paciente tiene resultados anormales en las pruebas PT o TTPA.

• Análisis de los factores de la coagulación Para mostrar el tipo de Hemofilia y cómo de grave puede ser, se realiza para adaptar el tratamiento y que los resultados sean óptimos.

• Hemograma completo. Los resultados pueden ser normales, pero si ha tenido hemorragias o ha sangrado durante un largo periodo de tiempo, la hemoglobina y el número de glóbulos rojos pueden ser bajos.

Según la cantidad de factor deficitario, el Factor VIII o IX, se pueden establecer los grados de severidad:

• Hemofilia leve: sólo sufren hemorragias debidas a lesiones graves o a cirugías. Puede que nunca aparezcan problemas de sangrado.
• Hemofilia moderada: las hemorragias aparecen por un motivo claro como procedimientos oncológicos, lesiones serias o cirugías.
• Hemofilia severa: las hemorragias suelen aparecer sin causa aparente, se dan de forma espontánea y suelen producirse en músculos o articulaciones.