La Hemofilia es una enfermedad genética cuya mutación está en el cromosoma sexual X. La padecen, generalmente, los hombres, por transmisión vía línea materna.

Uno de los principales objetivos a la hora de diagnosticar esta enfermedad es identificar, dentro de una familia, a las posibles portadoras, tanto si hay antecedentes de Hemofilia en la familia como si la enfermedad aparece aún sin haberlos.

El diagnóstico genético, realizado por un genetista, se basa en dos tipos de estudios a través de muestras de sangre:

Cuando se estudia el gen del Factor VIII, se comprueba que se compone de unos 186.000 pares de nucleótidos y si existen alteraciones de algún nucleótido.

El gen del Factor IX se compone de unos 33.500 pares de nucleótidos, y se buscan alteraciones como deleciones de nucleótidos, o mutaciones puntuales.