Diferencias entre la hemofilia A, B y C

La hemofilia es una enfermedad genética causada por una deficiencia en los factores de coagulación encargados de detener la hemorragia cuando sangramos. Las personas con hemofilia no tienen factores de coagulación suficientes (o los tienen en niveles muy bajos) como para afrontar una hemorragia y, por ello, para cualquier sangrado, por leve que sea, puede suponer una urgencia médica.

Tipos de hemofilia

Se pueden distinguir varios tipos de hemofilia: A, B y C, dependiendo del déficit de factor de coagulación que se tenga. Los genes de la hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X, por lo que la herencia está ligada al sexo y la sufren casi exclusivamente los varones. La hemofilia C es muy poco frecuente, está asociada al cromosoma 4 y se hereda de forma autosómica recesiva (es decir deben estar presentes dos copias del gen anormal para que se desarrolle la enfermedad), por lo que la pueden sufrir tanto hombres como mujeres.

Las portadoras de la hemofilia A y B son mujeres que tienen un cromosoma X alterado. En el caso de que tengan hijos varones, podrán heredar la enfermedad con una probabilidad del 50%, y en el caso de ser hijas, estas podrán ser portadoras con un 50% de probabilidad, pero no desarrollarán la enfermedad, salvo en casos excepcionales. Las portadoras del gen tienen cierta deficiencia de factores de coagulación, pero no son comparables con los varones que desarrollan la enfermedad y cuyas implicaciones son mayores.

¿Las mujeres nunca tienen hemofilia? Sí, pueden tenerla pero es muy poco frecuente, ya que se tendría que dar el caso de que el padre tuviera hemofilia y la madre fuera portadora. Si el padre tiene hemofilia y la madre no, ninguno de los hijos varones tendrá hemofilia, si bien todas las hijas serán portadoras del gen.

Cualquier herida externa puede suponer un problema para las personas con hemofilia, pero las lesiones que tienen mayor riesgo son aquellas que producen sangrados intramusculares y las que se producen en las articulaciones (hemartrosis), órganos como el riñón, sistema digestivo y reproductor, e incluso el sistema nervioso central. Las hemorragias en estas zonas, además de ser en ocasiones difíciles de detectar, pueden tener implicaciones importantes:

  • Problemas articulares y artrosis: dolor, inflamación y rigidez.
  • Deformidades de las extremidades o articulaciones dañadas (especialmente en rodillas, codos, tobillos muslos y pantorrillas).
  • Pérdida de movilidad.
  • Compresión de los nervios.
  • Secuelas neurológicas.

Pero además las hemorragias en personas con hemofilia pueden ser espontáneas, es decir no es necesario un golpe o lesión para que se produzca un sangrado.

Los síntomas en la hemofilia A y B son similares:

  • Grandes hematomas.
  • Sangrado intramuscular y en las articulaciones.
  • Sangrado que no se interrumpe tras cortes, contusiones o intervenciones quirúrgicas y odontológicas.

 

La hemofilia C, a diferencia de las otras dos, causa pocos síntomas y no provoca hemorragias articulares o musculares. En estas personas son más frecuentes las hemorragias nasales, y sangrados abundantes en la menstruación y en intervenciones, por ejemplo de tipo odontológico. Este tipo de hemofilia es más frecuente entre los judíos Askenazi con ascendencia de Europa del Este.

El diagnóstico de los distintos tipos de hemofilia se hace mediante una analítica específica que determina la actividad de los distintos factores de coagulación y el tratamiento convencional consiste en el reemplazo del factor de coagulación deficitario por vía intravenosa. Sin embargo, recientemente se han aprobado por las agencias reguladoras y existen en fases de investigación nuevos abordajes terapéuticos para el tratamiento de las personas con hemofilia con mecanismos de acción distintos a la convencional terapia de sustitución.

 

Referencias

¿Qué es la hemofilia? Roche Pacientes

La hemofilia en imágenes: Lesiones

Federación Mundial de Hemofilia

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