¿Cómo se diagnostica el Alzhéimer?

El cerebro es un órgano inaccesible del cual no se puede tomar de forma directa y sencilla muestras que permitan analizarlas y cuyo resultado determine un diagnóstico u otro.

En el caso de la enfermedad de Alzhéimer, el diagnóstico se basa en la información aportada por el paciente y sus acompañantes, los datos obtenidos a través de pruebas de neuroimagen o de la detección de proteínas beta-amiloide y TAU presentes en el líquido cefalorraquídeo.¹

Pruebas diagnósticas

Exploración física completa

Durante la exploración, el médico de cabecera, neurólogo o geriatra revisarán la historia clínica, los antecedentes farmacológicos y los síntomas (grado de deterioro de la memoria, causa de los síntomas, cambios de conducta) de la persona.²Se realizará una evaluación física y se comprobará que el afectado no tenga otras afecciones que pudiesen estar causando los síntomas como secuelas de ictus pasados, enfermedad de Parkinson, depresión y otras enfermedades.²

Será normal la entrevista a familiares y amigos para preguntar por la persona y su comportamiento.²

Electroencelograma

Si existe historia de convulsiones, pérdida de conciencia, episodios de confusión o deterioro clínico rápido, es frecuente la realización de un electroencefalograma.³

Análisis de sangre

Se realizan análisis de laboratorio para descartar otras afecciones que provocan algunos síntomas similares a los del Alzhéimer, como infecciones, trastornos del tiroides o insuficiencia de vitamina B12.^1,3,4

Exploración neuropsicológica

Durante el diagnóstico del Alzhéimer, se suele valorar las habilidades de razonamiento y memoria de la persona. Uno de los test más conocidos y utilizados es el Mini-mental, que es un test sencillo, que puede ser realizado en un corto espacio de tiempo y que es muy útil para una valoración inicial. Consiste en una serie de preguntas o pruebas del tipo de

Relacionadas con la orientación temporal. ¿En qué día estamos? ¿En qué mes estamos?
Relacionadas con al orientación temporal. ¿En qué hospital estamos? ¿En que ciudad estamos?......
Concentración y cálculo. Operaciones sencillas
Lenguaje. Repetir frases complejas
Memoria. Los clínicos usan los resultados de estos test para evaluar el grado de deterioro cognitivo.^1,2,5

Pruebas de neuroimagen

La neuroimagen es en estos momentos, la única herramienta de la que se dispone para detectar directamente los cambios que se producen en el cerebro antes de la aparición de los primeros síntomas del Alzhéimer.⁶ También ayudan a descartar otras causas (hemorragias, tumores cerebrales o ictus), a distinguir distintos tipos de enfermedades cerebrales degenerativas o ver el grado de degeneración del cerebro.²

Imágenes por resonancia magnética (RM): una RM utiliza ondas de radio e imanes para crear una imagen detallada del cerebro.^1,2 Tiene como objetivo ver las anomalías en la parte del cerebro más afectada por la enfermedad, la región del hipocampo. Es también muy útil para ver el grado de atrofia de las áreas cerebrales sensibles a la progresión del Alzhéimer y la presencia de lesiones vasculares que puedan implicar un mayor riesgo de deterioro cognitivo.⁴
Tomografía computarizada (TC): la TC utiliza rayos X para obtener imágenes transversales del cerebro. Permite realizar un análisis de la estructura del cerebro y es muy útil en el diagnóstico inicial de la enfermedad, para poder descartar otras causas responsables de las pérdidas de memoria.^1,2,7
Tomografía por emisión de positrones (conocida como PET, por sus siglas en inglés): utiliza una sustancia radioactiva conocida como trazador radioactivo para detectar sustancias en el cuerpo. Permite ver la presencia y extensión en el cerebro de acumulación de proteínas beta-amiloide y TAU.^1,2,6

Determinación de biomarcadores

Un biomarcador es aquello que se puede utilizar como indicador de la presencia de una enfermedad. En el caso del Alzhéimer se cuenta con los siguientes:⁶

Niveles de beta-amiloide y TAU en el líquido cefalorraquídeo analizado a partir del líquido extraído mediante una punción lumbar, procedimiento seguro cada vez más utilizado para el diagnóstico del alzhéimer y otras enfermedades neurológicas. ¹
Niveles de beta amiloide en el plasma.^1,6
Detección de la acumulación de beta-amiloide y TAU en el cerebro mediante PET.^2,6
Estudios de imagen funcional del cerebro y sus regiones a través de tecnologías de RM,

Pruebas genéticas

Aunque un estudio genético podría determinar en algunas personas un riesgo superior a la media de desarrollar la enfermedad en el futuro, no es vinculante; tampoco un resultado negativo supone la ausencia de la enfermedad en el futuro, Por ello, en la actualidad no se valora la realización del estudio genético de forma generalizada.^5,8

Diagnóstico diferencial

Los cambios y alteraciones cognitivas también están presentes en otras situaciones o enfermedades. No es infrecuente que las primeras fases de la enfermedad de Alzhéimer se confundan con:⁹

Envejecimiento
Otras formas de demencia
Hidrocefalia de presión normal
Enfermedad de Parkinson
Hipotiroidismo
Deterioro cognitivo inducido por fármacos, por ejemplo, benzodiazepinas
Deficiencia de vitamina B12
Depresión, esquizofrenia
Estado confusional agudo, amnesia

Por ello, se hace preciso un diagnóstico diferencial que permita instaurar en cada caso el tratamiento farmacológico/no farmacológico más adecuado.

Aunque muchas patologías comparten síntomas con el Alzhéimer, el diagnóstico diferencial tiene su importancia para un abordaje y tratamiento eficaz y seguro.

Beneficios de un diagnóstico temprano

Si bien el inicio de la enfermedad de Alzhéimer no puede detenerse o revertirse, un diagnóstico temprano permite a las personas y sus familias:^10-12

Mejorar la eficacia de los tratamientos disponibles para ralentizar los síntomas en las primeras etapas de la enfermedad, favoreciendo así día a día de los afectados y mejorando la calidad de vida de la persona.
Ampliar la oportunidad de participar en estudios y ensayos clínicos.
Mejorar la planificación y organización familiar, financiera y legal del futuro. Recibir servicios de apoyo que le resultarán de gran ayuda.
Disminuir la ansiedad y el impacto psicológico sobre la nueva situación.

1. Mayo clinic. Enfermedad de Alzheimer. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/alzheimers-disease/diagnosis-treatment/drc-20350453. Último acceso en junio de 2022.

2. Mayo Clinic. Diagnosticar enfermedad de Alzheimer: cómo se diagnostica la enfermedad de Alzheimer. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/alzheimers-disease/in-depth/alzheimers/art-20048075. Último acceso en junio de 2022.

3. Hipocampo. Org. Enfermedad de Alzheimer: parte 2. Disponible en: https://www.hipocampo.org/alzheimer-2.asp. Último acceso en junio de 2022.

4. Alzheimer´s Society. Diagnosing Alzheimer's disease. Disponible en: https://www.alzheimers.org.uk/about-dementia/types-dementia/diagnosing-alzheimers-disease#content-start. Último acceso en junio de 2022.

5. kNOW Alzheimer. Alzheimer, una enfermedad compartida. Curso de formación para cuidadores. Módulo 1. La enfermedad de Alzheimer. Disponible en: https://knowalzheimer.com/wp-content/uploads/2017/03/01-Curso-Cuidadores-Alzheimer-M1.pdf . Último acceso en junio de 2022.

6. Fundación Alzhéimer España. Los marcadores del Alzheimer. Disponible en: http://www.alzfae.org/fundacion/160/marcadores-alzheimer. Último acceso en junio de 2022.

7. kNOW Alzheimer. La necesidad de hacer un TAC para detectar Alzheimer. Disponible en: https://knowalzheimer.com/la-necesidad-de-hacer-un-tac-para-detectar-alzheimer/#:~:text=TAC%20craneal%20para%20diagn%C3%B3stico%20del,de%20las%20p%C3%A9rdidas%20de%20memoria. Último acceso en junio de 2022.

8. Guía de la Fundación Pasqual Maragall. Claves sobre la enfermedad de Alzheimer. Disponible en: https://recursos.fpmaragall.org/prevencion-alzheimer-ppc-gsearch?&tc_alt=72463&n_o_pst=n_o_pst&n_okw=prevencion%20alzheimer_e__c_121972050231&gclid=EAIaIQobChMIqNWig4Gt9wIVFON3Ch155AFIEAAYASACEgIQq_D_BwE. Último acceso en junio de 2022.

9. Patient. Alzheimer´s disease. Disponible en: https://patient.info/doctor/alzheimers-disease#nav-3. Último acceso en junio de 2022.

10. Alzheimer´s association. Diagnóstico. Disponible en: https://www.alz.org/alzheimer-demencia/diagnostico?lang=es-MX. Último acceso en junio de 2022.

11. Alz. Org España. La enfermedad de Alzhéimer y la demencia en España. Disponible en: https://www.alz.org/es/demencia-alzheimer-espa%C3%B1a.asp#diagnosis. Último acceso en junio de 2022.

12. National Institute on Aging. Hoja informativa sobre la enfermedad de Alzheimer. Disponible en: https://www.nia.nih.gov/espanol/hoja-informativa-sobre-enfermedad-alzheimer#diagnostica. Disponible en junio de 2022.