Las enfermedades neuromusculares, entre las que se encuentra la Atrofia Muscular Espinal (AME), se caracterizan por presentar una disminución en la fuerza y en el tono muscular. Para poder caracterizar y monitorizar el deterioro funcional, así como valorar la efectividad de nuevas terapias farmacológicas, es necesario establecer un lenguaje común entre los profesionales sanitarios implicados en el cuidado de estos pacientes. Por este motivo, a lo largo de las últimas décadas se han ido estableciendo diferentes escalas de valoración funcional.

La AME es una enfermedad que presenta una gran diversidad de tipos, lo que dificulta el diseño de una escala funcional única que se pueda aplicar de forma universal. Por eso, existen diferentes escalas en función del tipo de AME.

Escalas para AME tipo I

La evaluación de estos pacientes, en general niños menores de 2 años, es complicada ya que presentan un repertorio motor pobre, una tolerancia a la movilización disminuida y una condición médica inestable.

La principal escala para este tipo de AME es la conocida como Escala CHOP-INTEND (del inglés, The Children´s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) que ha demostrado ser una prueba confiable, fácil de administrar y bien tolerada. Consta de 16 items, evalúa la movilidad espontánea e inducida y la respuesta motora es categorizada de 0 a 4 (0 sin respuesta, 1 respuesta mínima, 2 responde parcialmente, 3 casi completa y 4 respuesta completa). Es una escala específica para la AME.

Además de esta escala, se dispone de otra que permite registrar avances en el desarrollo motor a medida que van pasando los primeros años de vida. Se conoce como Escala HINE-2 (del inglés Hammersmith Infant Neurological Examination Section 2) y es un examen neurológico que se realiza normalmente en lactantes para analizar su desarrollo motor. En el caso de los lactantes con AME I, se realiza un examen más corto y sin algunos ítems que pueden ser altamente fatigantes para ellos. Esta escala proporciona información sobre la progresión del lactante hacia un hito motor y, además, permite comparar el logro con el desarrollo motor típico del lactante.

Escalas para AME Tipo II y Tipo III

Estos dos tipos de AME presentan una evolución de la enfermedad diferente, ya que permanece estable por un periodo de tiempo, es decir, la propia debilidad muscular no progresa, pero sí lo hacen las habilidades funcionales, que comienzan a deteriorarse por el crecimiento del cuerpo.

La Escala MFM32 - Medida de la Función Motora (del francés Mesure de la Fonction Motrice), es una de las escalas de valoración funcional más específicas para personas con enfermedades neuromusculares. Incluye 32 aspectos, entre estáticos y dinámicos, que se valoran en las posiciones de decúbito (tumbado), sedestación (sentado) o bipedestación (en pie), y se clasifican en 3 dimensiones:

      - D1: bipedestación y transferencias (13 ítems).

      - D2: capacidad motora axial y proximal (12 ítems).

      - D3: capacidad motora distal (7 ítems, 6 de los cuales permiten evaluar las extremidades superiores).

Otra escala conocida y utilizada es la Escala Motora Funcional de Hammersmith (HFMS), que considera actividades como girar, sentarse, gatear o caminar. Está constituida por 20 ítems, cada uno evaluado de 0 a 2 (de acuerdo a la realización: 0 incapaz, 1 con asistencia y 2 independiente). Es una escala reproducible, confiable, de fácil ejecución y aplicación (tiempo estimado de 10 a 15 minutos) y adecuada para niños pequeños. No obstante, el limitado número de habilidades consideradas por la HFMS no permite discriminar entre funcionalidad de un niño con AME II y un paciente con AME III. Por eso, existe una versión extendida de la HFMS, conocida como Escala Motora Funcional de Hammersmith versión extendida (HFMSE), que incorpora 13 ítems nuevos que sí permiten hacer esta discriminación.

Para complementar estas escalas existe el Módulo ULM (del inglés Upper Limb Module), exclusivo para las extremidades superiores. El tiempo de aplicación es 5-10 minutos y está pensada sobre todo para niños mayores de 30 meses. En este caso, también existe una versión mejorada conocida como Módulo RULM (del inglés, Revised Upper Limb Module) que incluye actividades más complejas, como por ejemplo rasgar un papel, lo que permite explorar todavía más en detalle la función limitada de las extremidades superiores.

Relacionado con estos módulos, existe también la Escala de Evaluación Funcional de Extremidades Superiores (EEFES), que evalúa la funcionalidad del hombro, codo, muñeca y una dimensión de actividades de la vida diaria. Es de fácil implementación y utiliza materiales de baja complejidad y coste.

Por último, existe el Test de Marcha 6 Minutos (TM6M), que ha demostrado ser uno de los principales indicadores de efectividad terapéutica. Evalúa la capacidad de la persona en función de la distancia que es capaz de caminar rápidamente en seis minutos. Es una prueba sencilla, fácil de efectuar, bien tolerada y que requiere poco equipamiento.

El uso combinado de varias escalas permite ampliar las fortalezas y aumentar el espectro de actividades clínicamente significativas para evaluar la funcionalidad motora. Los tests son de fácil aplicación, bien tolerados, confiables y permiten discriminar entre pacientes con AME II más débil y pacientes con AME III más fuertes.

En conclusión, la AME es una enfermedad que actualmente tiene un tratamiento altamente eficaz, por lo que es fundamental la utilización de las escalas funcionales disponibles para evaluar a los pacientes y hacer un seguimiento de su evolución.