Tratamientos para la Atrofia Muscular Espinal

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede llegar a ser mortal. Se caracteriza por provocar la pérdida progresiva de la fuerza muscular, teniendo un gran impacto sobre actividades básicas como hablar, respirar, caminar o tragar. Los tratamientos para la Atrofia Muscular Espinal son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes y detener su progresión. Es importante conocer las alternativas disponibles y sus características concretas, como puede ser la vía de administración o el mecanismo de acción del tratamiento para esta enfermedad.


Existen cinco tipos de AME, que van desde el tipo 0 al tipo 4, dependiendo del momento en que aparece, la gravedad de los síntomas, su evolución y basándose en la edad de aparición y en el hito motor máximo alcanzado.

La deficiencia de la proteína SMN funcional está directamente relacionada con la fisiopatología de la Atrofia Muscular Espinal, la cual incluye una pérdida progresiva de neuronas motoras y debilidad muscular. En nuestro organismo existen dos genes casi idénticos localizados en el cromosoma 5q: SMN1 y SMN2. La AME está causada por alteraciones del gen SMN1 que conducen a niveles insuficientes de proteína SMN funcional.

En la actualidad, existen tres alternativas de tratamiento que difieren en su mecanismo de acción, diana terapéutica y vía de administración.

Hay dos mecanismos de acción para corregir la deficiencia de proteína SMN:

1- Reemplazo del gen SMN1: empleando un vector viral (AAV9) se administra una copia intacta del gen SMN1 defectuoso o ausente. Atraviesa la barrera hematoencefálica (BHE) teniendo efecto en todo el organismo. Esta terapia se administra a través de una infusión intravenosa en el hospital.

2- Modificadores de empalme de SMN2: actúan aumentando la producción de proteína SMN funcional a partir del gen SMN2. Existen dos tipos que difieren tanto en su diana de acción como vía de administración. Son los siguientes:

  • Oligonucleotido antisentido: actúa únicamente a nivel del sistema nervioso central puesto que no atraviesa la barrera hematoencefálica. Se administra vía intratecal, a través de una punción lumbar periódicamente en el centro hospitalario.
  • Pequeña molécula:  atraviesa la barrera hematoencefálica permitiendo su acción tanto a nivel del sistema nervioso central como de todo el organismo. Se administra vía oral, una vez al día en formato jarabe, por lo que el paciente no necesita acudir al hospital para ello.

En el siguiente vídeo explicamos las distintas alternativas:

A pesar de que aún queda mucho camino por recorrer, la investigación y la innovación, así como la colaboración entre los diferentes agentes del sistema sanitario, han permitido que hoy en día los pacientes de Atrofia Muscular Espinal dispongan de opciones de tratamiento que logran mejorar su día a día.

¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal?

Es una enfermedad que se caracteriza por una alteración de las neuronas motoras de la médula espinal, lo que hace que el impulso nervioso no se transmita a los músculos y estos se atrofien.

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