Diagnóstico del Trastorno del Espectro de la Neuromielitis óptica

El diagnóstico del Trastorno del Espectro de la Neuromielitis Óptica (TENMO), se realiza a partir de la sintomatología clínica desarrollada por el paciente: trastornos visuales derivados de la neuritis óptica y espasmos e invalidez determinada por la mielitis, entre otros, y se complementa y confirma con diferentes pruebas analíticas/serológicas y de imagen1.

Las implicaciones pronósticas y terapéuticas que se derivan del diagnóstico hacen que se deba realizar un diagnóstico diferencial frente a otras enfermedades neurológicas1.

diagnóstico neuromielitis óptica.png

ANÁLISIS SEROLÓGICO: ANTICUERPOS IgG-AQP4

La detección e identificación de estos anticuerpos prácticamente actúa como marcador de la enfermedad dada su presencia en un elevado porcentaje de pacientes con sintomatología del Trastorno del Espectro de la Neuromielitis Óptica (TENMO), permitiendo su diagnóstico diferencial frente a otras enfermedades como por ejemplo la esclerosis múltiple, en la que no hay presencia de estos anticuerpos2.

anticuerpos neuromielitis óptica.png

Aunque hay personas con TENMO que son seronegativos, los anticuerpos IgG-AQP4 son altamente específicos en el TENMO2

 

RESONANCIA MAGNÉTICA (RM)

Se trata de una de las pruebas que más información aporta y ante la aparición de la sintomatología está prácticamente asegurada su realización3.

  • Resonancia Magnética cerebral: la ausencia de lesiones en el parénquima cerebral (tejido del cerebro donde se localizan las neuronas), es compatible con el diagnóstico del TENMO; a diferencia de la esclerosis múltiple, en la que la resonancia magnética sí suele detectar lesiones4.
  • Resonancia Magnética medular: en el TENMO, la RM muestra signos de alteraciones que se extienden sobre tres o más segmentos vertebrales, además de ser transversales (extenderse a lo ancho de la médula espinal)4.

 

resonancia magnética neuromielitis óptica .jpg

ANÁLISIS DEL LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO

En los pacientes con Trastorno del Espectro de la Neuromielitis Óptica (TENMO) el análisis del líquido cefalorraquídeo muestra un aumento de leucocitos superior al normal. Principalmente en los episodios agudos de exacerbación de la mielitis4.

En la Esclerosis Múltiple se puede observar presencia celular aumentada y de bandas oligoclonales. Las bandas oligoclonales se encuentran presentes en más del 95% de los pacientes con Esclerosis Múltiple, a diferencia del TENMO en la que es infrecuente su presencia.4

PRUEBAS NEUROFISIOLÓGICAS

Uno de los test más utilizados es la prueba de potenciales evocados visuales, (evaluación de la conductividad del nervio óptico). Aunque no se la considera una prueba clave o determinante para el diagnóstico de la Neuromielitis Óptica (TENMO), sí puede dar información acerca del estado del nervio óptico. Suele realizarse tanto en TENMO como en EM4.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Desde 2015, se utiliza en el diagnóstico término más generalista de Trastorno del Espectro de la Neuromielitis Óptica (TENMO) que recoge a los pacientes con/sin anticuerpos IgG-AQP4, pero con sintomatología característica5:

  1. Neuritis óptica
  2. Mielitis aguda
  3. Síndrome del área postrema: episodio de hipo o naúseas/vómitos persistentes y sin otra explicación
  4. Síndrome agudo del tronco del encéfalo
  5. Narcolepsia sintomática o síndrome clínico diencefálico agudo con lesiones RM diencefálicas típicas de TENMO
  6. Síndrome cerebral sintomático con lesiones cerebrales típicas de TENMO

 

Criterios Diagnóstico del Trastorno del Espectro de la Neuromielitis Óptica

Detección de anticuerpos IgG-AQP4*

Al menos un episodio sintomático de:

  • Neuritis óptica
  • Mielitis aguda
  • Síndrome de área postrema: hipo o náuseas/vómitos persistentes
  • Síndrome agudo del tronco del encéfalo

Ausencia de otro diagnóstico alternativo que explique la sintomatología

* En caso de no poderse confirmar la presencia de los anticuerpos IgG-AQP4 los criterios son más estrictos, requiriéndose el desarrollo de 2 episodios sintomáticos siendo al menos uno de ellos neuritis óptica, mielitis aguda extensa o síndrome de área postrema. Además, se precisa confirmación de lesiones a nivel radiológico.

El consenso y aceptación de los criterios diagnósticos, ha permitido mejorar el diagnóstico de la enfermedad, incluyendo pacientes con presencia/ausencia de IgG-AQP41

  • Fuentes bibliográficas

    1.    Monografías en Esclerosis Múltiple: Enfermedades desmielinizantes con afectación óptica y medular en la EM. Edita SEN.

    2.    Trebst C, et al. Update on the diagnosis and treatment of neuromyelitis optica: Recommendations of the Neuromyelitis Optica Study Group (NEMOS). J Neurol (2014) 261:1–16

    3.    Comisión Europea: Dirección General de Sanidad y Protección de los Consumidores. Las enfermedades raras: un desafío para Europa. L-2920 Luxemburgo.

    4.    Lopategui Cabezas I, et al. Neuromielitis óptica. Principales diferencias con la esclerosis múltiple. An Med Interna (Madrid) 2008; 25: 294-296.

    5.    Wingerchuk DM, et al. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorder. Neurology. 2015; 85: 1–13.

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