Atrofia Muscular Espinal

¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal?

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, hereditaria, autosómica recesiva, que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacidos¹. Se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresivas². 

La AME es causada por la ausencia o mutación en el gen SMN1. El gen SMN1 es responsable de producir la proteína SMN. Esta proteína es esencial para la función normal y la supervivencia de las neuronas motoras. Además del gen SMN1, existe un gen casi idéntico llamado SMN2, que produce una cantidad limitada de proteína funcional. Aunque el gen SMN2 no puede compensar completamente la pérdida de la proteína producida por SMN1, el número de copias del gen SMN2 es un factor crucial que modula la gravedad de la enfermedad.Generalmente, un mayor número de copias de SMN2 se asocia con fenotipos de AME más leves³.

La AME se clasifica en cinco tipos principales según la edad de inicio y la gravedad de los síntomas:

• AME Tipo 0: Es la forma prenatal, extremadamente rara y grave. Los síntomas se manifiestan antes del nacimiento, causando debilidad muscular severa y graves problemas respiratorios en los recién nacidos⁴
• AME Tipo 1: Werdnig-Hoffmann): Se diagnostica habitualmente en los primeros 6 meses de vida. Los lactantes afectados no consiguen mantenerse sentados sin apoyo y presentan dificultades significativas para respirar y tragar⁵.

• AME Tipo 2: El diagnóstico se realiza comúnmente entre los 6 y 18 meses. Los niños logran sentarse por sí mismos, pero no pueden caminar sin asistencia. La esperanza de vida varía, pudiendo alcanzar la adolescencia o adultez temprana^5,6.

• AME Tipo 3 (Kugelberg-Welander): Se diagnostica después de los 18 meses y hasta la adolescencia. Las personas con este tipo de AME logran caminar, aunque con el tiempo pueden perder esta capacidad^5,6.

• AME Tipo 4: Los síntomas aparecen en la edad adulta, normalmente a partir de la segunda o tercera década de la vida. La progresión de la enfermedad es lenta y la afectación muscular suele ser de leve a moderada^5,6.

El diagnóstico temprano es crucial para mejorar los resultados del tratamiento. El cribado neonatal mediante pruebas genéticas permite la detección de la AME antes de la aparición de los síntomas⁹.

En adultos, el diagnóstico se basa en la evaluación clínica y se confirma mediante pruebas genéticas que identifican alteración/ ausencia o mutación  en el gen SMN1. Las pruebas adicionales pueden incluir electromiografía (EMG) y estudios de conducción nerviosa para evaluar la función muscular y nerviosa⁸.

En la actualidad, los avances en la investigación han permitido que los tratamientos de la Atrofia Muscular Espinal puedan mejorar significativamente la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes. En el siguiente vídeo resumimos las opciones de tratamiento actuales para la AME

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