Enfermedad de Huntington

¿Qué es la Enfermedad de Huntington (EH)?

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica crónica, que afecta en España a cerca de 4.000 personas. De carácter hereditario, pueden heredarla tanto hombres como mujeres.

Pertenece al grupo de las denominadas enfermedades raras por su baja incidencia, y se estima que en el mundo una de cada 10.000 personas pueden sufrirla; sin predominio de sexo, ni de distribución geográfica, aunque parece que afecta en mayor medida a la raza caucásica.

Se estima que en el mundo una de cada 10.000 personas pueden sufrirla. En España hay cerca de 4.000 pacientes

La enfermedad de Huntington, también conocida como “Corea de Huntington”, suele aparecer en la edad adulta y produce principalmente sintomatología relacionada con el movimiento.

Los pacientes suelen presentar espasmos o sacudidas musculares involuntarias, bruscas e irregulares que pueden afectar al tronco y a las extremidades inferiores y superiores; igualmente pueden tener rigidez muscular y padecer gesticulación brusca e involuntaria y movimientos oculares irregulares entre otros. Los enfermos presentan problemas de equilibrio, que se hacen patentes cuando andan ya que lo hacen de forma descoordinada.

Entre la sintomatología destaca como de manera gradual, puede aparecer dificultad para hablar y tragar, generando situaciones de ahogo por atragantamiento.

Este deterioro físico, se acompaña de alteraciones cognitivas: como dificultad para organizarse, falta de conciencia o lentitud de pensamientos, etc. Y de síntomas psicológicos como depresión, tristeza, pérdida de energía, fatiga, aislamiento social o trastornos obsesivos-compulsivos o manías.

La sintomatología física que afecta los pacientes se ve agravada por síntomas psicológicos como depresión y aislamiento social

En la gran mayoría de los casos, la enfermedad de Huntington se desarrolla en la edad adulta, principalmente entre los 35 y los 55 años. De progresión lenta, puede pasar inadvertida para familiares y pacientes, y progresar hasta producir una alta incapacidad a lo largo de los años. Cuando la enfermedad aparece antes de los 20 años, se denomina enfermedad de Huntington juvenil.

La mayoría de las personas con EH presentan numerosas complicaciones y problemas de salud derivadas de la debilidad corporal que produce la enfermedad. En ocasiones, son verdaderamente estas complicaciones (atragantamientos, neumonías o fallo cardiaco) las que ponen en riesgo la vida de los pacientes.

El origen de la enfermedad se encuentra en una mutación genética en el cromosoma 4. Esta mutación provoca que se produzca una forma alterada una proteína, la huntingtina, lo que conlleva la muerte de neuronas en algunas áreas del cerebro.

Apuntes históricos de la Enfermedad de Huntington

Su nombre se debe al dr. George Huntington que en 1872 a través de la observación de varias generaciones de una familia con miembros afectados determinó el carácter hereditario. La denominó por vez primera como “Corea Hereditaria”.

La palabra “corea”, proviene del griego y significa danza, debido al movimiento característico que provoca esta enfermedad: una marcha “alocada” y poco coordinada, como si el paciente fuera bailando, por lo que desde la antigüedad se la ha denominado “Baile de San Vito”.

En la década de los 60 y 70 del pasado siglo, aparecieron las primeras fundaciones y asociaciones de pacientes en Estados Unidos, Europa y Canadá, que permitieron dar visibilidad a la enfermedad.

En 1972, el descubrimiento de una comunidad en Venezuela con una alta prevalencia (1 de cada 10 personas) despertó el interés de la comunidad científica y provocó que en años sucesivos se realizaran numerosas expediciones científicas para su estudio. Este hecho supuso un gran avance en el conocimiento de la EH.

Finalmente, en 1983 se identificó el gen responsable de la enfermedad. Desde entonces y hasta la actualidad numerosos estudios epidemiológicos, registros de pacientes, y la aparición de nuevas técnicas de investigación y diagnóstico genético han permitido comprender la enfermedad y sentar las bases del futuro de su tratamiento.