El carácter hereditario, las alteraciones motoras que determinan una pérdida paulatina de independencia y autonomía, la falta de tratamiento curativo o la cronicidad y larga duración de la enfermedad llevan aparejado un elevado impacto psicológico tanto para el paciente con EH como para sus familiares. Esto determina que, tanto en el individuo, como en su familia las respuestas ante un diagnóstico y el desarrollo de la enfermedad sean muy variadas y profundas.

Es frecuente que se generen sentimientos de miedo y ansiedad ante el futuro; culpa, por ser responsables de la situación; pérdida progresiva de la autoestima, con la limitación de actividades normales y cotidianas que conlleva la evolución de la enfermedad o frustración con la poca efectividad de las terapias y tratamientos. También puede ocurrir que el paciente no acepte la nueva situación o algún familiar sea el que se niegue a reconocer la enfermedad, esta situación de negación puede producir conflictos y estrés con el resto de miembros de la familia o con el propio paciente. Situaciones cíclicas de rechazo que pueden desembocar en visitas a nuevos especialistas buscando un “diagnóstico correcto”, segundas opiniones o incluso tratamientos alternativos. Igual de estresante es la situación de incertidumbre y ansiedad que se produce en la familia de un individuo con EH, cuando alguno de sus miembros no afectados, se plantea o rechaza someterse al estudio genético para determinar si padecerá la enfermedad.

La enfermedad de Huntington conlleva un impacto físico, psicológico y social que afecta al paciente y al resto de los miembros de la familia

Resulta obvio que un diagnóstico de estas características, conlleva un cambio que altera una vida familiar normal provocando alteraciones estructurales y emocionales de gran complejidad. Además, estas alteraciones son dinámicas al tratarse de una enfermedad degenerativa. No es igual los sentimientos originados en las fases iniciales que presentan una sintomatología con poca incidencia en el día a día, que los que aparecen en etapas avanzadas. El comportamiento del paciente cambia con la enfermedad. Igual ocurre con la pareja o sus hijos que deben asumir progresivamente nuevas labores, obligaciones y responsabilidades.

Aunque no hay respuestas sencillas, ni válidas para todos los casos es cierto que el manejo de la enfermedad de Huntington ha variado desde un enfoque centrado únicamente en el paciente hacia una gestión multidimensional donde la familia es el eje central. Resulta evidente que fortalecer la unidad familiar otorga cierta estabilidad emocional que repercute de forma positiva en todos los afectados: pacientes y familiares.

El manejo de la EH es actualmente multidimensional. Ha pasado de implicar únicamente al médico y al paciente, a atender también a la familia, y participar en el manejo de la enfermedad un equipo multidisciplinar

Una vez superado el shock inicial que sigue al diagnóstico, se hace fundamental recuperarse y afrontar la nueva situación alcanzando cierta resiliencia que permita manejar de la mejor manera la incertidumbre que

se genera entre los distintos afectados. Para ello hay dos aspectos que resultan fundamentales: conocimiento y comunicación.

El conocimiento y comprensión de la enfermedad, permite la aceptación del diagnóstico, favorece la toma de contacto con la realidad y disminuye las respuestas emocionales de ira, culpa, negación…permitiendo reducir el impacto psicológico y preparar al individuo afectado (paciente o familiares) para vivir con su nueva realidad.

La comunicación, tanto internamente en la familia, como externamente como por ejemplo con el equipo médico, permitirá desarrollar una relación basada en la confianza y comprensión permitiendo que los afectados (paciente o familiares) encuentren y reciban el apoyo necesario para reducir su estrés emocional.