Síntomas de la HPN

La hemoglobinuria paroxística nocturna es una enfermedad poco común que afecta a las células de la sangre. Se trata de un defecto genético que implica a las llamadas células hematopoyéticas (las células madre sanguíneas, que dan lugar a los glóbulos rojos y blancos). Este defecto las hace más vulnerables al ataque del sistema inmunitario del propio organismo, lo que causa que produzcan células sanguíneas defectuosas que viven menos tiempo que las células sanguíneas normales^1,2. La HPN puede manifestarse a través de diferentes síntomas, muchos de ellos inespecíficos, que pueden complicar su diagnóstico.

Los síntomas más frecuentes de la hemoglobinuria paroxística nocturna

La destrucción de las células sanguíneas explica que el síntoma más frecuente de la HPN sea la llamada “anemia hemolítica” en la que los glóbulos rojos se destruyen prematuramente. La deficiencia de glóbulos rojos tiene como consecuencias inmediatas la fatiga y la dificultad para respirar. Por otra parte, la destrucción de estas células sanguíneas provoca que la hemoglobina que contienen se vierta en la sangre y sea filtrada por los riñones, produciendo una orina de color oscuro que puede ser alarmante y que, junto con la fatiga y la disnea, son los principales motivos que llevan a los pacientes a consultar con el médico^2,3.

Si la enfermedad no se trata, los pacientes pueden sufrir una serie de síntomas debidos a las tres consecuencias principales de las mutaciones en células madre hematopoyéticas. Primero está la ya comentada anemia hemolítica, pero también puede aparecer la trombosis (formación de coágulos en la sangre) y, con el paso del tiempo, una insuficiencia de la médula ósea para producir cantidad y calidad suficiente de células sanguíneas, patología conocida como Insuficiencia de la Médula Ósea (IMO)².

La dificultad de identificar la hemoglobinuria paroxística nocturna

Estas tres alteraciones producen signos muy variados en los pacientes, lo que hace que el diagnóstico de esta patología se alargue en el tiempo, ya que todos los signos de la enfermedad no se asocian claramente con un síndrome específico³.

Como hemos comentado, la anemia hemolítica supone un aumento de hemoglobina libre en la sangre. Cuando esta sangre es filtrada por los riñones, se produce una acumulación de hemosiderina (un derivado de la hemoglobina), causando inflamación e insuficiencia renal y un aumento de la frecuencia de las infecciones del tracto urinario^2–4.

La hemólisis también causa otros trastornos más difíciles de asociar con la hemoglobinuria paroxística nocturna, como dolor abdominal, flatulencia, dolor de espalda y de cabeza, disfagia (dificultades para tragar), cálculos biliares e incluso disfunción eréctil. Una consecuencia grave de la anemia hemolítica es la hipertensión pulmonar⁴.

Otra consecuencia de la presencia de hemoglobina libre en sangre es su asociación con el óxido nítrico (ON), causando una reducción del ON libre, lo que provoca contracciones involuntarias de los músculos (distonía muscular), principalmente en la musculatura gastrointestinal, y provocando dolor abdominal y flatulencia⁴.

Por su parte, la trombosis o aparición de coágulos, puede afectar a multitud de órganos y tejidos. Si afecta al hígado el paciente puede sufrir el llamado síndrome de Budd-Chiari que se caracteriza por hipertensión en la vena porta (el principal vaso que transporta la sangre desde los intestinos, la vesícula, el bazo y el páncreas al hígado), varices esofágicas, “caput medusae” (varices que irradian desde el ombligo) y ensanchamiento de las venas abdominales⁴.

La nueva era de la HPN

El tratamiento clásico de la HPN consistía en suplementos de hierro para la hemólisis y la anemia recurrentes, en los casos necesarios se administraban transfusiones de sangre. Sin embargo, estas intervenciones no son curativas. Afortunadamente, en la actualidad existen fármacos que modulan el sistema inmune evitando que destruya los glóbulos rojos mutados. Estos tratamientos se han convertido en la clave del tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna, y han cambiado el pronóstico de los pacientes, proporcionándoles además una mejor calidad de vida^3,4,7.

La HPN no es una enfermedad maligna, pero se trata de una condición crónica que impacta en la calidad de vida de quienes la padecen. En ocasiones, las personas con HPN requieren bajas laborales frecuentes debidas a las secuelas de la HPN (fatiga, anemia y dificultad para respirar), y tienen que acudir con frecuencia al hospital a recibir tratamiento. En conjunto, el impacto de la enfermedad en los pacientes, su entorno y el sistema sanitario es muy elevado.