Sistema de ventilación asistida
El tratamiento de los síntomas y de las complicaciones es fundamental en los pacientes con AME.

1. Cuidados digestivos. Necesidades nutricionales

La pérdida de peso puede ser un problema importante en los pacientes con AME, por lo que es necesaria una nutrición adecuada y una dieta equilibrada que ayude al crecimiento de los niños. En los más mayores es importante el mantenimiento del peso para evitar la obesidad.

Los músculos están compuestos principalmente por proteínas por lo que el consumo de alimentos ricos en ellas ayudará a ralentizar o a evitar la pérdida muscular. También es importante incluir frutas y verduras, especialmente las verduras verdes que son ricas en magnesio y que ayudan a los músculos y tendones a mantenerse en buen estado.

Estos pacientes tienen alteraciones gastrointestinales que les producen estreñimiento, retraso del vaciamiento gástrico y reflujo gastroesofágico (aparece cuando el esfínter esofágico inferior, válvula que controla el paso de contenido del esófago hacia el estómago, está alterado o se relaja de forma inadecuada, permitiendo que el contenido vuelva a pasar al esófago e irrite la mucosa) que puede requerir de cirugía.

Además, pueden tener problemas para masticar o tragar, por lo que en algunos casos es necesario insertarles una sonda para alimentarles:

• Sonda nasogástrica: se inserta un tubo por la nariz que va directamente al estómago.
  
• Sonda gástrica: se inserta un tubo directamente en el estómago mediante un procedimiento quirúrgico.
  
• Sonda de yeyunostomía: Se inserta un tubo a través de la piel del abdomen hacia la parte media del intestino delgado.
  

2. Cuidados respiratorios

Los pacientes con AME, sobre todo lo de tipo I y II, padecen un deterioro respiratorio progresivo que puede producir una insuficiencia respiratoria y esta suele ser la causa de su muerte.

La disminución de la función respiratoria produce una tos débil con una mala eliminación de las secreciones de las vías respiratorias inferiores (existe un aparato llamado máquina de tos asistida o Cough Assist, que ayuda a los pacientes a eliminar las secreciones), disminución de la ventilación durante el sueño y neumonía recurrente.

En ocasiones es necesario ayudar al niño a respirar. Por la noche, la ventilación no invasiva puede impedir la apnea del sueño y, si además se utilizan métodos para mejorar la tos y, por lo tanto, el acumulo de las secreciones, se puede mantener el grado de saturación de oxígeno dentro de límites normales sin ayuda de oxígeno suplementario o intubación traqueal.

Algunos pacientes con AME también podrían necesitar ventilación asistida durante el día debido a la debilidad muscular del cuello, la garganta y el tórax. En los casos más graves se recurre a la ventilación invasiva, como por ejemplo una sonda endotraqueal, que se introduce a través de la boca y llega a la tráquea.

3. Cuidados ortopédicos y rehabilitación neuromuscular

En los pacientes con AME son muy frecuentes las contracturas de las articulaciones y la luxación de la cadera, pero es la escoliosis el problema más importante ya que altera la función pulmonar y requiere de medidas lo antes posible.

La escoliosis se produce en la mayoría de los pacientes con AME tipo II y en la mitad de los que padecen AME tipo III. Aproximadamente, el 50% de los niños afectados padecen curvaturas anormales de la columna vertebral de más de 50 grados antes de los diez años y es necesario recurrir a la cirugía.

La corrección de la escoliosis a través de la cirugía debe considerarse en función de la progresión de la curvatura, el estado de la función pulmonar y la madurez de los huesos.

Para estos pacientes es muy importante mantenerse derechos ya que les permite respirar mejor, mejora el estreñimiento y los problemas gastrointestinales y estimula su movilidad. Por ello, muchos requieren de dispositivos ortopédicos como sillas de ruedas, muletas, soportes ortopédicos, andadores, corsés...

4. Otros recursos terapéuticos

Tratamiento del dolor

Además de la debilidad, las contracturas musculares y la escoliosis, los pacientes con AME tienen otra serie de factores que aumentan el dolor como la inmovilidad, el uso excesivo de las articulaciones, la dislocación de la cadera, etc.

Los relajantes musculares y las benzodiacepinas pueden reducir la espasticidad (los músculos se mantienen permanentemente contraídos lo que produce una rigidez y acortamiento de los mismos, impidiendo realizar diferentes movimientos como andar, tragar, hablar, etc.).

Las técnicas de relajación, respiración, acupuntura, ejercicios y los refuerzos pueden contribuir a disminuir la intensidad del dolor.

Fisioterapia, Terapia ocupacional y Rehabilitación

Estos recursos se deben realizar independientemente de la edad del niño ya que pueden ser muy beneficiosos (masajes, ejercicios terapéuticos, ejercicios en agua) ayudando a mejorar la postura y evitando la inmovilidad de las articulaciones y la atrofia.

Para los niños, los juegos y los juguetes fomentan su independencia. La terapia acuática permite a los niños el movimiento de los brazos y de las piernas que de otra manera no podría ser posible debido a la debilidad muscular.

Otros pacientes presentan dificultades para hablar, masticar y tragar, y requieren tratamientos especiales como los sintetizadores del habla.

Una posible complicación de estos pacientes es la aparición de acidosis metabólica grave (trastorno metabólico por alteración del equilibrio ácido-base, caracterizado por un incremento en la acidez del plasma sanguíneo). Su causa es desconocida, aunque se cree que puede deberse a una alteración en el metabolismo de la glucosa, por lo que se debe evitar el ayuno prolongado.