Existen cuatro tipos de AME en función de los síntomas y la edad en la que se presentan. La clasificada como Tipo IV afecta a adultos de entre 30 y 40 años de edad generalmente, aunque en algunos casos puede producirse tan pronto como a los 18 años de edad.

La AME de iniciación adulta es mucho menos común que las otras formas y se estima una prevalencia aproximada de 1/300.000.

Este tipo de AME provoca alteraciones de la marcha ya que la debilidad muscular afecta sobre todo a los músculos de las piernas y de la cadera, y progresa hacia hombros y brazos. Es muy común que estos pacientes presenten la llamada “marcha de pato”, una forma de marcha oscilante caracterizada por movimientos laterales del tronco exagerados, acompañados de elevación de la cadera.

Este tipo de AME normalmente se caracteriza por una alteración motor leve, como puede ser debilidad muscular, temblores y sacudidas, con o sin problemas respiratorios. La debilidad es gradual y los músculos utilizados para tragar y respirar raramente se ven afectados.

Como el resto de formas de AME, la Tipo IV también se ha asociado con deleciones en el gen SMN1, que codifica para la proteína SMN. Generalmente, la gravedad de la enfermedad está inversamente correlacionada con el número de copias de otro gen, el SMN2. De hecho, algunos estudios han demostrado que los pacientes con un fenotipo leve de AME Tipo IV tienen múltiples copias del gen SMN2.

El diagnóstico se basa en el examen e historial clínico y en el test genético que confirmará la alteración en el gen SMN1. Además, pueden ser necesarias una biopsia muscular y una electromiografía, una técnica que evalúa la función de los músculos y las motoneuronas que los controlan.

La AME tipo IV es la forma más leve de AME y, en general, el curso de la enfermedad es benigno y los pacientes tienen una esperanza de vida normal. Además, existen soportes terapéuticos disponibles para ayudar a la calidad de vida de estos pacientes.

Al tratarse de pacientes adultos, son más conscientes de sus debilidades y limitaciones personales. Por eso, sería recomendable que además de ser tratados por sus médicos, trabajasen con diferentes profesionales especializados en cuidados de AME, como terapeutas físicos y ocupacionales y nutricionistas, que les ayuden a diseñar el mejor programa de ejercicio y dieta para mantener su salud y bienestar