El diagnóstico de la enfermedad de Huntington se realiza a partir de la presencia de la sintomatología característica y el historial familiar.

Dado que en la gran mayoría de los casos, la enfermedad se desarrolla en la edad adulta y suele ser de progresión lenta, los primeros síntomas pueden pasar inadvertidos para familiares y pacientes a lo largo de los años confundiéndose con problemas de aprendizaje. En la forma juvenil de la enfermedad, la aparición temprana y progresiva de la sintomatología permiten detectarla con antelación.

Es frecuente que la sintomatología pase desapercibida en las primeras etapas de la vida de los individuos

El diagnóstico se confirma mediante una prueba genética que detecta la presencia/ausencia de la mutación genética responsable de la enfermedad. Ahora bien, la confirmación del test genético no permite determinar cuándo comenzará la sintomatología, ni su evolución o gravedad.

La prueba genética y su interpretación es relativamente sencilla. A partir de la extracción del ADN de las células sanguíneas, se determina el número de repeticiones CAG del gen de la Huntingtina.

Así se distingue:

•       Por debajo de 27 repeticiones CAG, significa que el individuo está fuera de riesgo de padecer EH.

•       Repeticiones entre 27 y 35, significa que en principio el individuo no presentaría sintomatología, pero existe el riesgo de que sus descendientes sean sintomáticos por el aumento de repeticiones.

•       Entre 36 y 39 el resultado es anormal, se corresponde con la variante senil de la EH, hay posibilidad de que la enfermedad aparezca tardíamente y se desarrolle a edad avanzada.

•       Por encima de 40 repeticiones el gen es anormal, se corresponde con la variante clásica de la EH en la que paciente desarrollará la enfermedad entre los 30-50 años.

La confirmación por parte del test genético no permite conocer la fecha de aparición de los síntomas, su evolución o gravedad

El estudio genético, además de realizarse en individuos con sintomatología compatible con la enfermedad, se suele realizar en aquellos individuos asintomáticos, pero con alguno de sus progenitores con la EH.

Como pruebas complementarias, se podrán realizar pruebas de diagnóstico por imágenes del cerebro: resonancia magnética o tomografía computarizada, que permitirán evaluar la estructura o la actividad del cerebro. Estas imágenes pueden revelar cambios estructurales en lugares particulares del cerebro afectados por la enfermedad de Huntington, aunque es posible que estos cambios no sean evidentes en las primeras etapas de la enfermedad. Estas pruebas también se pueden usar para descartar otras enfermedades que podrían estar provocando los síntomas.