Tratamiento de la Enfermedad de Huntington (EH)

A día de hoy, desgraciadamente no existe ningún tratamiento definitivo para la enfermedad de Huntington. Los pacientes son tratados a nivel sintomático tanto con fármacos como con terapia no farmacológica como puede ser la fisioterapia o la psicoterapia con objeto de mejorar tanto los síntomas físicos como los psicológicos, buscando mejorar la calidad de vida del paciente.

Cualquier tratamiento ha de ser determinado para cada paciente de forma personalizada por su médico, en función de la gravedad y evolución de los síntomas. Hay medicamentos útiles en las primeras fases de la enfermedad, pero que se vuelven ineficaces en etapas tardías, u otros en los que se ha de re-evaluar de forma continua el balance eficacia/efectos adversos. Solo los profesionales médicos han de recomendar, pautar o suspender cualquier tratamiento.

A pesar de no existir una cura para la EH, la combinación de medicamentos que tratan los síntomas junto a terapias no farmacológicas consiguen mejorar la calidad de vida de los pacientes

Los tratamientos farmacológicos utilizados suelen ser los denominados antipsicóticos o neurolépticos, para tratar los síntomas motores como la corea (movimientos bruscos involuntarios) o la bradicinesia (lentitud de movimientos); ansiolíticos para manejar la ansiedad; antidepresivos para alteraciones del ánimo como la depresión y la apatía o inductores del sueño para aquellos pacientes que presenten problemas de sueño.

Mientras que tratamientos no farmacológicos como fisioterapia, terapia respiratoria, psicoterapia o la logoterapia, mejoran la movilidad, la fuerza, el equilibrio, la deglución, el estado de ánimo, el habla o la comunicación.


Tratamientos en investigación

En la actualidad existen varias líneas de investigación que abarcan tanto tratamientos farmacológicos, quirúrgicos y genéticos que podrían retrasar el inicio de la enfermedad o hacer más lenta su progresión.

La investigación a nivel genético identificando el origen de la enfermedad (una mutación en un solo gen que produce de forma excesiva la proteína huntingtina) ha permitido desarrollar una de las estrategias de investigación más interesantes en la EH: la actuación sobre el gen responsable evitando la producción en exceso de huntingtina y por tanto que su acúmulo genere daños en el cerebro.


Actualmente, hay varias terapias génicas en fase de estudio en humanos bajo esta premisa, líneas de investigación que han generado nuevas perspectivas para los pacientes. Indudablemente el potencial es considerable, y el progreso actual demuestra que pueden llegar a ser tratamientos eficaces y seguros para la enfermedad de Huntington.

Ante cualquier aspecto acerca de su tratamiento actual o cualquier pregunta o inquietud que le surja sobre noticias de tratamientos en investigación, no dude en consultárselo a su médico. Él es el responsable de su tratamiento actual y mejor que nadie le informará acerca de su efecto, eficacia o posibles efectos secundarios. Asimismo, le podrá informar del estado de las nuevas terapias y de los avances y estudios clínicos en marcha.

 

  • Fuentes bibliográficas
    • Orphanet: base de datos en línea de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Copyright, INSERM 1999. Disponible en http://www.orpha.net. Último acceso 30 de Junio de 2020.
    • FEDER: Federación Española de Enfermedades Raras. Disponible en www.enfermedades-raras.org. Último acceso 30 de Junio de 2020
    • www.historiadelamedicina.org/huntington.html
    • Fundación Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas. Disponible en www.blog.fundacioncien.es. Último acceso 30 de Junio de 2020.
    • López-Díaz JA, G. Ruíz-Díaz G, J.A. Ortega-Blanco JA. Caso de enfermedad de Huntington en atención primaria: papel del médico. Semergen.2016;42(8) :e157---e15
    • Cubo E. La enfermedad de Huntington. Un recorrido a través de la historia. Neurosciences and History 2016; 4(4): 160-163
    • Genetics Home Reference. Disponible en https://ghr.nlm.nih.gov/gene/HTT#conditions. Último acceso 30 de Junio de 2020.
    • European Huntingon’s Disease Network.Dipsonible http://cetram.org/wp/wp-content/uploads/2014/01/Enfermedad-de-Huntington-Preguntas-yrespuestas.pdf. Último acceso 30 de Junio de 2020.
    • Fernández M, Grau C, Trigo P. Impacto de la enfermedad de Huntington en la Familia. Anales Sis San Navarra vol.35. Anales Sis San Navarra, Pamplona , v. 35, n.2, p. 295-307, Aug. 2012 . Disponible en http://dx.doi.org/10.4321/S1137-66272012000200011. Último acceso 30 de Junio de 2020.
    • Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntington Disease. Disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/. Ultimo acceso 30 de Junio de 2020.

     

Artículos relacionados

A continuación dejamos listados una serie de artículos relacionados con la Enfermedad de Huntington que pueden ser de tu interés:

Próximos eventos