¿Qué es la AME?

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad que se caracteriza por una alteración de las neuronas motoras de la médula espinal, lo que hace que el impulso nervioso no se transmita a los músculos y estos se atrofien.

También conocida como AME, esta enfermedad se origina por la ausencia o mutación (alteración) del gen SMN1. En las personas sanas, este gen produce una proteína, la proteína SMN, que es necesaria para la supervivencia y la correcta función de las motoneuronas. Si hay una alteración en la producción de esta proteína, las células nerviosas no pueden funcionar correctamente y esto se traduce en la pérdida progresiva de la fuerza muscular.

Vivir con AME

Con el objetivo de dar visibilidad a una enfermedad rara y poco conocida como es la atrofia muscular espinal, nos hemos unido a FUNDAME para crear la campaña ‘Vivir con AME’, con el objetivo de hablar sobre lo que supone vivir con esta enfermedad en diferentes etapas vitales: la edad adulta, la adolescencia y la niñez. Tres personas, David, Nico y Carmen, nos cuentan en primera persona cómo es su día a día, cuáles son los retos a los que se enfrentan y hasta qué punto es importante recibir una atención multidisciplinar por parte de los profesionales sanitarios.

Te presentamos a nuestros protagonistas:

 

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David José Fernández Nogués, madrileño de 48 años. Le diagnosticaron atrofia muscular espinal cuando tenía 2 años.

 Lo que más le gusta a David es viajar y conocer mundo.

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Nicolás Serna Abarrán, vallisoletano de 15 años. El diagnóstico de AME le llegó a los pocos meses de nacer. 


A Nico le encanta la música.

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Carmen Quiroga, madre de Carmen, una adolescente de 17 años, a la cual le diagnosticaron atrofia muscular espinal con 1 año.

 A Carmen le encanta jugar al Jockey en silla eléctrica.

“Con AME, lo límites los pones tú”

David, Nico y Carmen nos explican el momento del diagnóstico, cómo es su vida y la de sus cuidadores, así como cuáles son sus aficiones. En los siguientes videos nos hablan sobre cómo es la calidad de vida para las personas que conviven con atrofia muscular espinal.

“La mayor afición o hobby que uno puede tener es disfrutar de la vida como le toca”.

“La actitud es bastante importante. Las barreras que te impone la gente no son las mismas que te impones tú mismo”.

“La lucha de cualquier padre es que sus hijos sean felices. Ante todo, es la actitud que tú tengas hacia la vida y cómo lo afrontes”.

La importancia de estar conectados

El abordaje multidisciplinar de la atrofia muscular espinal es clave para el tratamiento y cuidado de estas personas. Nuestros protagonistas nos detallan cómo ha sido el recorrido por diferentes especialistas, desde el momento del diagnóstico hasta el día de hoy, así como la importancia de que todos ellos estén conectados para que haya un avance real, tanto físico como psicológico. Todos subrayan que es fundamental recibir una buena información por parte de todos estos expertos.

“Lo más importante en esta enfermedad es la asistencia personal, que es la que te permite tener un día a día lo más normalizado posible”.

“Es importante que existan varios puntos de vista en todo el proceso de nuestra enfermedad, y que cuando te operan o te ponen un tratamiento es vital que exista una razón por parte de cada experto”.

“En los últimos años ha habido cambios: ahora hay muchos más especialistas volcados, informando y ayudando a las familias para poder encontrar la mejor terapia para su hijo, pero es importante que se sigan formando”.

Que la AME no nos frene

Algo en lo que trabajamos y ayuda a que sigamos avanzando en la investigación, con el fin de mejorar la calidad de vida de todas las personas con AME y sus familiares o cuidadores, es escuchar las necesidades y retos que, para todos ellos, supone afrontar la vida con esta enfermedad. En este apartado, nuestros protagonistas comparten sus desafíos, sus superaciones y cómo se visualizan en el futuro.

“La investigación ha avanzado muchísimo, gracias a ello hace años no había ningún tratamiento para la atrofia muscular espinal y hoy en día mi tratamiento me ayuda a paralizar el avance de la enfermedad”. 

“El principal reto es ser independiente de todas las personas que me cuidan”.

“Es fundamental seguir abriendo líneas de investigación y facilitar el acceso a las nuevas terapias, ya que no podemos olvidar que la AME aún no tiene cura”.


 

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