¿Es el cáncer de ovario hereditario?

El cáncer de ovario¹ representa el 3% de todos los tumores femeninos y es uno de los que más mortalidad causa, ya que cerca del 80% de los casos se diagnostica en fases muy avanzadas, según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica². Este diagnóstico tardío se debe, principalmente, a que en su etapa inicial el cáncer de ovario muestra síntomas que pueden confundirse con otros trastornos benignos y a la ausencia de un método eficaz de detección precoz.

Existen tres tipos de cáncer de ovario: el carcinoma epitelial, que representa el 90% de los casos, y los tumores de células germinales y del estroma, que suponen el 10% restante.

Aunque se desconocen las causas de muchos de estos tumores, se sabe que al menos el 20% de los cánceres de ovario son hereditarios. Esto quiere decir que si una mujer presenta alguna de las mutaciones genéticas específicas asociadas al cáncer de ovario tiene un riesgo mayor de desarrollar la enfermedad.

¿Cuáles son las mutaciones genéticas asociadas al cáncer de ovario hereditario?

Los genes asociados a un mayor riesgo de cáncer de ovario hereditario son los genes BRCA1 y BRCA2. A estos genes debemos sumar otros, como los MMR, RAD51 y BRIP1, cuyas mutaciones también se relacionan con un mayor riesgo.

También se asocian a mayor riesgo de cáncer de ovario síndromes neoplásicos como el de hamartoma tumoral asociado a PTEN; el cáncer colorrectal hereditario sin pólipos (MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, TGFBR2, PMS1, y PMS2); la poliposis asociada con el gen MUTYH, y el síndrome Peutz-Jeghers, causado por mutaciones en el gen STK11.

¿Qué puedo hacer si tengo antecedentes familiares de cáncer de ovario?

La herencia genética que recibimos de nuestros padres no solo determina nuestros rasgos o características físicas, sino también las posibilidades que tenemos de desarrollar ciertas enfermedades. Por ello, si en nuestra familia existen antecedentes familiares de cáncer de ovario, podemos recurrir a una Unidad de Consejo Genético para conocer nuestro riesgo individual.

El consejo genético consiste en el análisis de posibles alteraciones en genes asociados al desarrollo de distintas enfermedades. La información que nos aporta este consejo nos puede ayudar a llevar un control mucho más frecuente y exhaustivo de nuestra salud, tomando medidas preventivas o incluso terapéuticas de manera precoz ante los primeros signos de enfermedad.

Sin embargo, tener una mutación genética asociada al cáncer de ovario no significa que se vaya a desarrollar inevitablemente la enfermedad, sino que el riesgo es mayor en comparación con el de las mujeres que no tienen esa mutación.

Para evitar el estrés o la ansiedad que pueda suponer un resultado positivo, es importante ponerse en manos de una Unidad de Consejo Genético en la que ofrezcan un apoyo integral, nos ayuden a interpretar los resultados de las pruebas y a gestionar adecuadamente, sobre todo desde un punto de vista psicológico, su impacto real sobre nuestra salud.