No existen situaciones uniformes e iguales para todos los pacientes. En cada situación, cada uno de los pacientes se desenvolverá de forma diferente. Para algunos individuos determinadas situaciones serán fácilmente superables, mientras que las mismas en otros pacientes se convertirán en difíciles y complicados desafíos. Cada paciente es diferente al resto y cada uno presenta una distinta evolución y gravedad de los síntomas, diferente contexto familiar, distintos recursos disponibles...todo ello determinará distintas estrategias para enfrentarse a la enfermedad. Cada paciente tiene que encontrar la suya.

La propia evolución de la enfermedad originará diferentes situaciones y retos a las cuales el paciente y su familia deberán de adaptarse. No es lo mismo las fases tempranas, que las tardías. Posiblemente, el primer reto será afrontar y superar el shock inicial generado por el diagnóstico. Este primer reto precisará para superarlo del mayor y mejor conocimiento posible de la enfermedad. Conocer la enfermedad, facilitará su comprensión y generará una mejor predisposición psicológica ante la nueva situación.

Esa primera situación, no tendrá nada que ver con el miedo, angustia y la elevada incapacidad y dependencia que el paciente alcanza en las últimas etapas. Obviamente, las necesidades y el manejo y gestión serán diferentes.

Cada paciente se enfrentará a la EH de forma diferente y adaptada a sus propias circunstancias

Quizás, uno de los desafíos a los que se enfrentará la mayoría de los pacientes y sus familias en algún momento de la enfermedad es superar la frustración ante la limitación de los tratamientos actuales. En este sentido se debe de confiar siempre en los profesionales sanitarios. Mantener una relación basada en la comunicación, es fundamental en una enfermedad crónica. Preguntar y conocer las limitaciones de los tratamientos o buscar el asesoramiento ante nuevas líneas de investigación, dotarán a los afectados de cierta perspectiva y criterio que les permitirá evitar caer en la tentación de probar remedios alternativos (hierbas medicinales, medicamentos homeopáticos, concentrados vitamínicos, terapias “milagrosas”…) o de abandonar el tratamiento prescrito.

Para muchos pacientes las alteraciones cognitivas y conductuales, son más importantes y significativas que la sintomatología motora. Así, por ejemplo, los pacientes pueden presentar desorientaciones, dificultad para concentrarse o incapacidad para realizar actividades complejas. Este hecho tendrá, según progresa la enfermedad, un alto impacto tanto en la actividad laboral del individuo, como en el ámbito doméstico al limitarle en sus tareas normales, lo que podrá generar sentimientos añadidos de frustración, ansiedad y pérdida de autoestima.

La depresión, apatía, ansiedad o frustración presentan un gran impacto en la vida diaria, en ocasiones superior a la sintomatología motora

Ante desorientaciones o problemas de memoria, puede ser útil el uso de una agenda o cuaderno donde tener apuntado las recomendaciones/instrucciones de cómo realizar tareas de carácter repetitivo, o indicaciones para la resolución de problemas cotidianos.

En casos más avanzados, los familiares pueden disponer de carteles con esquemas visuales sencillos para indicar instrucciones: por ejemplo, donde dejar siempre las cosas.

Relacionado con lo anterior, pueden aparecer situaciones de estrés ante la incapacidad del paciente de expresar/comunicar pensamientos complejos. El afectado se ve desbordado al pronunciar de forma ininteligible y busca hacerse entender. Esta situación puede envolverse de cierta agresividad derivada de la frustración e incomprensión. En estos casos, será necesario buscar la ayuda del logopeda, que ofrecerá consejos y recomendaciones.

En cualquier caso, los familiares han de evitar aislar al paciente. La incapacidad del habla, no tiene por qué estar ligada a una falta de comprensión. Se hace preciso mantener un ambiente lo más normal y relajado posible. Puede resultar útil repetir al paciente sus propias palabras o ideas, para que perciba que se le ha entendido.

Dado que la enfermedad progresa lentamente, hay tiempo para ir adaptándose a los cambios producidos y a los que vendrán en el futuro. En cualquier caso, determinar y asumir de la mejor manera posible las limitaciones cognitivas y conductuales, e intentar mantener un ambiente agradable en el seno familiar, permitirá desarrollar una mejor adaptación para todos los afectados: pacientes y seres queridos.

Aunque para muchos pacientes las alteraciones psicológicas y cognitivas suponen auténticas barreras, es indudable que la adaptación a las dificultades físicas provocadas por la sintomatología motora que aparecen según avanza la enfermedad constituyen por sí mismo un exigente reto que al que el paciente y sus familiares han de enfrentarse.

Actividad cotidiana

Las actividades diarias se vuelven lentas, tediosas y en ocasiones peligrosas; poco a poco los afectados las van retirando de su día a día, lo que repercute negativamente en pérdida de autonomía y autoestima y una mayor sensación de dependencia y frustración. En la medida de lo posible, la familia tiene que animar a que el individuo mantenga su actividad cotidiana, bien a nivel laboral (siempre que sea posible) o a nivel doméstico. En este último caso, es recomendable tener la precaución de retirar objetos o elementos peligrosos (cortantes, punzantes…); favorecer en el hogar espacios diáfanos despejados de objetos para favorecer el paso; aligerar armarios para facilitar su uso; recomendar el uso de vestuario cómodo y fácil de poner y quitar, por ejemplo, zapatos sin cordones … son pequeñas y fáciles medidas de adoptar encaminadas a estimular la autonomía e independencia del afectado.

Es importante estimular al individuo con EH para que mantenga una vida activa acorde a sus posibilidades

Ejercicio físico

Es fundamental que el individuo con enfermedad de Huntington mantenga un adecuado estado físico. Como en cualquier persona, los beneficios de una vida activa se reflejan en una mejoría del estado de salud, previniendo otras patologías (hipertensión, obesidad, diabetes…); pero también en una adecuada salud mental, disminuyendo el estrés y ansiedad.

Así, sobre todo en fases iniciales e intermedias y a pesar de presentar movimientos descoordinados, los afectados deben de seguir caminando de forma independiente, evitando lógicamente situaciones de peligro el riesgo de caídas y ayudándoles solo cuando lo precisen.

Para mejorar la estabilidad y el equilibrio, algunos afectados pueden beneficiarse de llevar peso en los tobillos o zapatos resistentes que se ajusten bien. Los fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, recomendarán los ejercicios y rutinas más adecuadas en cada caso.

Alimentación

Las alteraciones motoras unidas a una coordinación deficiente, dificultan una correcta alimentación en los pacientes. Según progresa la enfermedad, los afectados tienen dificultad para alimentarse por sí mismas y el riesgo de atragantamiento aumenta, pudiendo provocar situaciones dramáticas por ahogamiento.

Los familiares deben dedicar mucho tiempo a las comidas, convirtiendo cada comida en un auténtico ejercicio de paciencia.

Puede ayudar adoptar medidas generales que favorezcan la deglución: cortar la comida en trozos pequeños, ablandarlas o convertirlas en puré; usar espesantes o diluir según el caso…; para evitar accidentes con la vajilla, pueden usarse platos con ventosas o vasos o tazas con tapa que evitarán derrames. El afectado deberá de comer lo más recto posible, con pequeños bocados o sorbos cada vez, asegurándose que mastica y traga correctamente y evitando hablar en exceso…

El médico asesorará acerca de los alimentos más adecuados en cada momento y caso; dado que los enfermos presentan un gran desgate calórico, en ocasiones se hace preciso un aporte extra. Igualmente, en etapas tardías indicarán la mejor forma de alimentar al paciente incluyendo medidas de alimentación artificial.

Aunque no hay curación para la Enfermedad de Huntington, a día de hoy es una enfermedad cuyo conocimiento y comprensión ha evolucionado en gran medida en las últimas décadas. Esta comprensión permite seguir trabajando e investigando para mejorar el manejo de la enfermedad, cuyo objetivo último es conseguir en cada momento mantener la mejor calidad de vida para el paciente y su entorno familiar cercano.