Una de cada tres mujeres portadoras del gen de la hemofilia tiene unos niveles de factor de coagulación menores del 60 por ciento de la cifra normal, lo que hace que puedan tener hemorragias, que se pueden traducir en menstruaciones más abundantes y que duren más días. Otros síntomas de las mujeres portadoras pueden ser que tengan más hematomas y hemorragias mayores después de una cirugía, de traumatismos y tras el parto. También son más propensas a tener endometriosis, quistes en los ovarios y dolor durante la menstruación.

Las mujeres portadoras a la hora de ser madres se enfrentan a varios miedos, sobre todo al riesgo de transmitir esta enfermedad genética a su hijo. Como la herencia genética se asocia al cromosoma X, las portadoras tienen un 50 por ciento de riesgo de transmitirla. Por eso, es importante que antes de quedarse embarazada valore el riesgo que puede conllevar. Si no es así, debe saber que existen varias opciones a su alcance, que van desde la adopción hasta plantearse un embarazo con técnicas de reproducción asistida. Entre éstas, se puede optar por la fecundación in vitro con un diagnóstico preimplantacional, con el que se elimina el gen transmisor de la enfermedad. También es posible llevar a cabo una fecundación in vitro con óvulos donados, con lo que se elimina completamente la posibilidad de tener un hijo con hemofilia. La tasa de éxito para conseguir un embarazo con las técnicas de fecundación in vitro varía en función de la edad de la mujer, pero oscilan entre un 20 y un 25 por ciento en las menores de 35 años y entre un 6 y un 10 por ciento en las mayores de 40 años. Otra alternativa es realizar una selección previa del esperma y emplear solo aquel con cromosoma X; de esta forma, se garantiza tener una hija.

No obstante, en cualquiera de las circunstancias lo más apropiado es que explique a su médico sus intenciones de quedarse embarazada, y debatir conjuntamente las opciones más apropiadas para su situación particular.

En las asociaciones de pacientes de personas con hemofilia también le podrán asesorar, sobre el procedimiento que debe llevar a cabo, especialistas a los que acudir, cómo solicitarlo, etc.

Una vez que se ha tomado la decisión, el embarazo transcurre con normalidad, siempre y cuando se lleve un seguimiento ginecológico adecuado. Ya en el tercer trimestre hay que ir preparándose para el parto y conocer los niveles del factor de coagulación. Si estos son bajos, estaría indicado el tratamiento con factor de coagulación para evitar las hemorragias durante el parto.