1. Causa genética de la AME

La AME tiene una causa genética claramente conocida, a diferencia de otras enfermedades neuromusculares raras cuya causa sigue siendo desconocida.

Hay dos genes involucrados en esta enfermedad: el gen de supervivencia de las neuronas motoras 1 (SMN1, del inglés Survival Motor Neuron 1) y el gen homólogo de supervivencia de las neuronas motoras 2 (SMN2, del inglés Survival Motor Neuron 2).

El gen determinante de la enfermedad es el gen SMN1, que está alterado en todos los casos de AME. Este gen es el principal encargado de producir la proteína SMN, que mantiene la salud y la función normal de las motoneuronas, permitiendo el movimiento normal de los músculos y el control de las extremidades, el abdomen, la cabeza y el cuello, el pecho y los músculos respiratorios.

Las personas que padecen AME tienen ambas copias de este gen mutadas, lo que produce una disminución de la proteína SMN, impidiendo que los músculos reciban las señales correctas desde el cerebro. La degeneración de las motoneuronas provoca una disminución gradual de la fuerza y la masa muscular y, por consiguiente, la atrofia muscular.

Por su parte, el gen SMN2 es un modificador de las características de la enfermedad. Todos los pacientes con AME tienen al menos una copia del gen SMN2, cuya función no evita la aparición de la enfermedad, pero en general, cuantas más copias de este gen tiene un paciente, la enfermedad es menos grave. De hecho, diversos estudios indicaron que una de las diferencias más importantes entre los tipos de AME es el número de copias del gen SMN2.

Por tanto, aunque se ha visto que la gravedad de la enfermedad está influenciada por este gen SMN2, todavía no se ha podido establecer una correlación absoluta entre el número de copias de este gen y las características de la enfermedad en cada paciente.

2. Herencia de la AME

La AME es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, lo que quiere decir que, para que se produzca, los dos padres tienen que ser portadores de la mutación en el gen responsable de la enfermedad y, aún en ese caso, la probabilidad de que los hijos expresen la enfermedad es del 25% (es decir, uno de cada cuatro hijos en cada nuevo embarazo), la probabilidad de tener un hijo portador de la mutación en el gen, pero sin síntomas, es del 50%, y hay un 25% de probabilidad de tener un hijo no portador.

Teniendo esto en cuenta, si existe algún caso de AME en la historia familiar, las posibilidades de ser portador son más elevadas que en una familia en la que no hay ningún caso. Por eso, si el diagnóstico de AME se ha confirmado en un miembro de la familia, se pueden realizar pruebas genéticas a los familiares para identificar a los miembros portadores. Les realizarán un historial médico familiar completo, incluyendo las enfermedades, los fallecimientos, las causas de las muertes, nacimientos sin vida y abortos espontáneos de cada miembro de la familia.

Con todo esto, se obtendrá información sobre las mejores opciones referentes a cualquier embarazo futuro.