El abordaje médico de la atrofia muscular espinal es complejo y a día de hoy, como en otras enfermedades raras, entre los principales retos que se presentan se encuentran: asegurar un buen diagnóstico precoz, un tratamiento multidisciplinar adecuado, apoyo psicológico a pacientes y familia y la investigación continua para el desarrollo de nuevos fármacos.

Diagnóstico

Resulta de gran importancia la identificación y el diagnóstico precoz de la enfermedad. De hecho, existen diferencias significativas en la evolución de la enfermedad en base al momento del diagnóstico. Por ello, se considera que la detección precoz, puede permitir desarrollos motores prácticamente iguales entre pacientes y el resto de individuos. La observación del niño por parte de los padres en los primeros años de vida es fundamental.

La detección precoz de la AME, mejora la evolución de la enfermedad y el estado del paciente

En relación con ello, actualmente muchos expertos considerarían adecuado incluir la detección de la atrofia muscular espinal en el cribado neonatal (conocida como “prueba del talón”, es un análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos en la actualidad para poder detectar de forma precoz diferentes enfermedades).

Equipos multidisciplinares

En el manejo actual de la AME, se considera esencial el seguimiento integral del paciente por un equipo multidisciplinar coordinado, especialistas en el seguimiento clínico (pediatras, neurólogos, neumólogos, rehabilitadores…) y personal de enfermería, especialistas en fisioterapia y terapia, cuidados nutricionales y apoyo psicológico. Los pacientes que disponen de la atención de todos ellos en algún momento de la enfermedad, se ven favorecidos con una mejor evolución.

Cabe destacar la especial coordinación que se precisa en la transición entre la pediatría y la medicina de adultos.

Apoyo psicológico

La noticia a unos padres de una enfermedad crónica de su hijo pequeño, la limitación paulatina de actividades de la vida diaria que conlleva la evolución de la enfermedad en un adulto, la ausencia de un tratamiento curativo… provocan un elevado impacto psicológico tanto para el paciente (adulto) como para sus familiares. Se precisa comprender la situación para aceptarla y afrontarla alcanzando cierta resiliencia que permita manejar de la mejor manera la incertidumbre que se genera entre los distintos afectados.

La atrofia muscular espinal supone un gran impacto psicológico y social que afecta al paciente y al resto de los miembros de la familia

La gestión de este tipo de enfermedades es multidimensional, y la familia es el verdadero motor en el que recae el manejo de la misma. Para ello resultará fundamental la ayuda que puedan recibir desde el propio equipo médico, gabinetes psicológicos o asociaciones de pacientes. Estas últimas además suponen un excelente punto de información para las familias en cuestiones logísticas o ayudas sociales.

Investigación de fármacos

En los últimos años, el desarrollo de nuevas técnicas de investigación, ha permitido avanzar en la comprensión de diferentes enfermedades de origen genético.

En el caso de la atrofia muscular espinal, la identificación de su origen, una mutación en el gen SMN1, ha permitido abrir nuevas e interesantes líneas de investigación acerca de tratamientos novedosos dirigidos a potenciar y aumentar la cantidad de proteína SMN originada por el gen complementario SMN2.

Ante cualquier aspecto acerca de su tratamiento actual o cualquier pregunta o inquietud que le surja sobre noticias de tratamientos en investigación, no dude en consultárselo a su médico. Él es el responsable de su tratamiento actual y mejor que nadie le informará acerca de su eficacia o posibles efectos secundarios. Asimismo, le podrá informar del estado de las nuevas terapias y de los avances y estudios clínicos en marcha.