El equipo multidisciplinar en la Enfermedad de Huntington (EH)

La enfermedad de Huntington, al igual que otros trastornos crónicos degenerativos, es un ejemplo de la importancia y el beneficio que para el paciente tiene el trabajo coordinado de diferentes especialistas. Un equipo multidisciplinar que combinará tratamientos de tipo farmacológico con terapias no farmacológicas, con el objetivo de ralentizar al máximo la evolución de la enfermedad y el deterioro del paciente, al mismo tiempo que trabajará en la mejora del aspecto emocional, afectivo y psicosocial. En definitiva, un equipo organizado cuyo objetivo último es conseguir que los pacientes y sus familias tengan la mejor calidad de vida durante el mayor tiempo posible.

Diferentes especialistas trabajarán para mejorar la calidad de vida del paciente con EH y sus familiares

El paciente de enfermedad de Huntington y su familia, en algún momento de la evolución de la enfermedad tendrán relación con diferentes especialistas. De forma general, se puede resumir en:

•       Atención neurológica: los servicios de neurología y si se precisan de psiquiatría (en cualquier caso, personal médico y enfermería) son los responsables del paciente. Realizarán seguimiento de la evolución de la enfermedad y del control de los síntomas, así como del manejo del tratamiento farmacológico y la derivación a otros especialistas.

•       Atención psicológica/psiquiátrica: la propia evolución de la enfermedad puede provocar el desarrollo de sintomatología característica. Por ejemplo, alteraciones del desarrollo cognitivo, aislamiento social, depresión, pérdida de autoestima o frustración son situaciones que pueden aparecer con frecuencia en los pacientes requiriendo de apoyo específico y especializado. El cuidado psicológico/psiquiátrico es extensible a la figura del cuidador, generalmente pareja del afectado y sus hijos, que viven con ansiedad, pena, miedo o angustia la evolución del paciente.

•       Atención fisioterapéutica/logopedia/terapia ocupacional: son los responsables de pautar y supervisar ejercicios para preservar habilidades motoras, mejorar la forma física general, mejorar la fuerza, la movilidad de las articulaciones, el tono muscular, la postura, el equilibrio y la coordinación de los pacientes. También enseñan y entrenan a pacientes y familiares en aspectos específicos relacionados con distintas actividades básicas de la vida diaria (marcha, aseo, vestido, deglución, etc.), atenuando los síntomas específicos de la enfermedad y las posibles complicaciones como puede ser la actuación ante bloqueos y caídas. Además del soporte y ayuda a nivel físico, la intervención de logopedas, permitirán a los pacientes mejorar y controlar los problemas relacionados con el habla, mejorando por tanto la comunicación e incidiendo de manera directa en el posible aislamiento social que los pacientes sufren.

Equipo multidisciplinar enfermedad de Huntington

•       Atención nutricional: la evolución de la enfermedad, lleva relacionada la imposibilidad de que los pacientes se alimenten de forma autónoma y el desarrollo de trastornos la deglución. Algunos alimentos precisarán de uso de espesantes y otros necesitarán ser diluidos. Además, los pacientes de EH presentan un importante gasto calórico por lo que precisan una adecuada nutrición para mantener su peso corporal.

•       Atención primaria: el progreso a lo largo de los años de la enfermedad determina la necesaria participación del médico de familia para abordar las preocupaciones de salud general del individuo y sus familiares. Asimismo, podrá trazar una historia familiar si no ha sido registrada o diagnosticada.

Finalmente, sin pertenecer propiamente al equipo de profesionales que tratan la enfermedad, cabe destacar el importante papel que juegan las asociaciones de pacientes.(CNIO), en animales a los que se les había modificado el gen, muestra que la alteración en los telómeros puede provocar fibrosis pulmonar sin necesidad de que haya otros factores ambientales implicados.

Asociación de afectados por la enfermedad de Huntington

Las asociaciones de pacientes son agrupaciones de personas unidas por padecer la enfermedad, bien directamente o alguno de sus familiares. El objetivo que buscan al agruparse no deja de ser el mutuo apoyo, el mejor conocimiento de la enfermedad y la información y visibilización al resto de ciudadanos sobre la misma. Además del apoyo psicológico que generan, suponen un excelente punto de información para las familias en cuestiones logísticas, ayudas sociales y recursos disponibles.

 

Fuentes bibliográficas:

 

  • Orphanet: base de datos en línea de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Copyright, INSERM 1999. Disponible en http://www.orpha.net. Último acceso 30 de Junio de 2020.
  • FEDER: Federación Española de Enfermedades Raras. Disponible en www.enfermedades-raras.org. Último acceso 30 de Junio de 2020
  • www.historiadelamedicina.org/huntington.html
  • Fundación Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas. Disponible en www.blog.fundacioncien.es. Último acceso 30 de Junio de 2020.
  • López-Díaz JA, G. Ruíz-Díaz G, J.A. Ortega-Blanco JA. Caso de enfermedad de Huntington en atención primaria: papel del médico. Semergen.2016;42(8) :e157---e15
  • Cubo E. La enfermedad de Huntington. Un recorrido a través de la historia. Neurosciences and History 2016; 4(4): 160-163
  • Genetics Home Reference. Disponible en https://ghr.nlm.nih.gov/gene/HTT#conditions. Último acceso 30 de Junio de 2020.
  • European Huntingon’s Disease Network.Dipsonible http://cetram.org/wp/wp-content/uploads/2014/01/Enfermedad-de-Huntington-Preguntas-yrespuestas.pdf. Último acceso 30 de Junio de 2020.
  • Fernández M, Grau C, Trigo P. Impacto de la enfermedad de Huntington en la Familia. Anales Sis San Navarra vol.35. Anales Sis San Navarra, Pamplona , v. 35, n.2, p. 295-307, Aug. 2012 . Disponible en http://dx.doi.org/10.4321/S1137-66272012000200011. Último acceso 30 de Junio de 2020.
  • Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntington Disease. Disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/. Ultimo acceso 30 de Junio de 2020.
  1. Artículo revisado por
    Juan Rodriguez Oncólogo
  2. Comparte el artículo

¿Qué es la Enfermedad de Huntington?

Es una enfermedad neurológica crónica, que afecta en España acerca de 4.000 personas. De carácter hereditario, pueden heredarla tanto hombres como mujeres.

Artículos relacionados

A continuación dejamos listados una serie de artículos relacionados con la Enfermedad de Huntington que pueden ser de tu interés: