Herencia y esclerosis múltiple: Todo sobre su relación genética

La esclerosis múltiple no es causada por mutaciones en un único gen, sino por la interacción de múltiples mutaciones genéticas en varios genes, cada una con un pequeño efecto aditivo individual1,2,5. Diversos estudios genéticos sobre el genoma completo han identificado más de 200 mutaciones genéticas comunes que se asocian con la esclerosis múltiple. Entre estas mutaciones podemos destacar: 

• Las mutaciones en el Complejo Mayor de Histocompatibilidad (CMH), son el factor de riesgo genético más fuerte para la esclerosis múltiple, incrementando el riesgo aproximadamente tres veces1,2,4. Este tipo de mutaciones explica aproximadamente el 20% de la herencia de la esclerosis múltiple en las poblaciones europeas6.
• Los genes relacionados con la respuesta inflamatoria y la mielina: algunos estudios sugieren que las mutaciones en los genes relacionados con la inflamación y la mielina podrían estar implicados en el desarrollo de la esclerosis múltiple3.
•  Además del CMH, se han identificado otros genes que contribuyen al riesgo de esclerosis múltiple, muchos de los cuales están involucrados en la regulación de la función inmune. Estos genes afectan tanto a las células inmunitarias innatas como a las específicas2. 

Es importante destacar que estas mutaciones genéticas no causan directamente la enfermedad, sino que aumentan la susceptibilidad de una persona a desarrollarla1,5.

• La Infección tardía por el virus de Epstein-Barr (VEB), también llamada la “enfermedad del beso”. 1,4.
• La deficiencia de vitamina D y la exposición solar reducida se han relacionado con un mayor riesgo de esclerosis múltiple.
• El tabaquismo y la obesidad durante la adolescencia1.
• También se ha sugerido que cambios en la exposición a patógenos pueden alterar el equilibrio de las vías inflamatorias, lo que podría llevar a una disfunción del sistema inmunitario1.
• Algunos factores nutricionales y la salud del intestino también están asociados con un mayor riesgo de esclerosis múltiple1.

Como en muchas enfermedades, el diagnóstico temprano es crucial para un manejo adecuado del riesgo de desarrollar esclerosis múltiple. Las estrategias más recomendadas son:  

• Asesoramiento genético: los familiares de pacientes con esclerosis múltiple podríann beneficiarse del asesoramiento genético para entender mejor la probabilidad de heredar la susceptibilidad a la enfermedad3–5.
• Evaluación temprana de síntomas: los familiares deben estar atentos a los primeros síntomas de la esclerosis múltiple para buscar atención médica temprana3–5.
• Estudios de cohortes familiares: participar en estudios de cohortes familiares puede ayudar a identificar factores de riesgo y mejorar la comprensión de la enfermedad3.
• Estudios genéticos: El análisis genético puede ayudar a identificar variantes de riesgo, pero no puede predecir con certeza quién desarrollará la enfermedad1,2.
• Estrategias preventivas: La adopción de un estilo de vida saludable que incluya una dieta balanceada, exposición adecuada al sol, la suplementación con vitamina D y evitar el tabaquismo pueden reducir el riesgo ens cierto individuos con predisposición genética1,5.

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