Hemofilia vs trombofilia.
Cuando la sangre no coagula correctamente.

Existen algunas enfermedades o condiciones en que la sangre no coagula correctamente. Dos ejemplos de estos problemas hematológicos son la enfermedad de la hemofilia y una condición llamada trombofilia.

Sin embargo, mientras que la hemofilia, produce a las personas que la padecen trastornos hemorrágicos, en la trombofilia sucede lo contrario: la sangre no fluye como debería y se producen trombos, debido a una tendencia a la producción de coágulos sanguíneos o trombosis.

Hemofilia: trastorno hemorrágico

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que causa hemorragias, ya sea de forma espontánea o después de haber sufrido un traumatismo. Estas hemorragias se producen debido a una alteración genética que produce una deficiencia o la ausencia de uno de los factores de coagulación encargados de detener las hemorragias.

La hemofilia es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X y dependiendo del gen afectado existirán distintos tipos de hemofilia: La mayoritaria es la hemofilia tipo A que afecta al 80% de todos los casos, la hemofilia tipo B supone el 20-40% y la C, tan sólo el 1%. Por su parte, la hemofilia adquirida es muy poco frecuente y se manifiesta porque se producen anticuerpos frente a los factores de coagulación. Suele aparecer con el crecimiento, o bien debido a otras causas como enfermedad autoinmune, cáncer, o embarazo.

Trombofilia: predisposición a coágulos

En el caso de la trombofilia, hablamos de una condición o predisposición y no de una enfermedad. La trombofilia es una tendencia a padecer trombos o coágulos sanguíneos. Esto es porque la sangre se solidifica y no fluye como debiera.

La trombofilia puede ser de dos tipos: genética (hay implicadas diversas alteraciones genéticas) o adquirida (una persona puede desarrollarla en algún momento de su vida por determinados factores ambientales).

Algunas de las causas o factores de riesgo de la trombofilia son: tener antecedentes familiares con problemas de coagulación, inmovilidad, haberse sometido a una cirugía, obesidad, tabaco, toma de anticonceptivos o de medicación hormonal, embarazo, ciertas enfermedades autoinmunes, y determinadas infecciones o el cáncer.

Según explica la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), la trombosis se produce cuando se forma un coágulo de sangre en un vaso sanguíneo, que puede ser una vena profunda, y da lugar a una trombosis venosa profunda. Si el coágulo llega hasta los pulmones se denomina embolismo pulmonar, aquí la gravedad es mayor. Ambos problemas, la trombosis venosa profunda y la embolia pulmonar se agrupan bajo el nombre de Tromboembolismo venoso, cuya incidencia es de 1 caso por cada 1.000 habitantes, según la Organización Mundial de la Salud.

La trombosis venosa profunda no suele presentar síntomas. Si los da, los más comunes suelen presentarse en la parte afectada del cuerpo como hinchazón, dolor, sensibilidad o enrojecimiento. En la embolia pulmonar, también puede no presentar síntomas y si los hay, los más frecuentes son: dificultad para respirar, latido cardiaco irregular o más acelerado de lo habitual, dolor o molestias en el pecho, tos con sangre, presión arterial muy baja, aturdimiento o desmayo.

La relación entre trombofilia y embarazo es significativa ya que la trombofilia puede producir problemas en el crecimiento del feto. Algunos estudios* han aportado datos como que el 41% de las mujeres que presentan algún tipo de trombofilia sufren un evento tromboembólico o que hasta un 50% de las mujeres con abortos de repetición (AR) de origen desconocido tiene algún tipo de trombofilia. Los AR afectan al 4% de las mujeres en edad reproductiva.

Fuentes:

Federación Española de Hemofilia 
Federación Mundial de la Hemofilia
RochePacientes ¿Qué es la hemofilia?
Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH)

Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC)

Estudios sobre trombofilia y embarazo
*Estudio Trombosis en el Ámbito de la Mujer (TEAM) Prog Obstet Ginecol. 2017; 60(2):107-113 Manejo de las complicaciones vasculares gestacionales y trombosis en la mujer. Edelmira Mar Sáez1, Ma Carmen Medina Mallén2, Mariana Stevenazzi Rivas3, Meritxell López de la Fuente4, Manel Casellas Caro5, Reyes Aguinaco Culebreras6, Yolanda Mira Fornés7, Artur Oliver Samper8, Ana Ma Rodríguez Huerta9, Ana Ma Redondo Izal10, Dolors Tàssies Penella11 y Amparo Santamaría Ortiz12

*“Prediction of Recurrent Pregnancy Loss by a New Thrombophilia Based Genetic Risk Score” (Predicción de abortos de repetición mediante un nuevo score de riesgo genético relacionado con trombofilia)

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