¿Cómo se transmite la Hemofilia?

La Hemofilia congénita se transmite de padres a hijos. Los genes que determinan la manera en la que se produce el Factor VIII o IX, se encuentran en el cromosoma sexual.

Las mujeres nacen con dos cromosomas X y los hombres con un cromosoma X y uno Y. Por lo que si un hombre tiene su cromosoma X dañado, este padece la enfermedad.

La transmisión de la Hemofilia puede saltar una generación:

  • los hijos de la primera generación serán mujeres portadoras sanas o varones sanos.
  • la siguiente generación puede padecer la enfermedad.
En el caso más frecuente de mujeres sanas y hombre con Hemofilia, la descendencia nunca padecerá la enfermedad, aunque las mujeres serán todas portadoras.

Cuando hablamos de portadora:

  • Es una mujer sana que posee un cromosoma X con el gen defectuoso (F8 o F9) y un cromosoma X normal.
  • Produce el Factor VIII o el Factor IX, aunque los niveles pueden ser inferiores a los normales.

En estas mujeres, la enfermedad no se manifiesta, pero existe una posibilidad entre dos de transmitirles el gen defectuoso a sus hijos:

  • si le transmite el gen a un hijo varón, este padecerá la enfermedad.
  • si le transmite el gen a una hija, esta será portadora.
Los hombres no pueden ser meros portadores, si su cromosoma X está dañado, padecen la enfermedad.

Una mujer debe tener el gen defectuoso en ambos cromosomas X para tener Hemofilia. Para que se dé este caso, el padre debe tener Hemofilia y la madre ser portadora.

¿Qué es la Hemofilia?

Enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de la coagulación de la sangre
debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y que se manifiesta
por una persistencia de las hemorragias.

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