La hemofilia y el daltonismo comparten herencia

¿Qué tienen en común la hemofilia y el daltonismo? Que la herencia de ambas enfermedades viene determinada por los cromosomas sexuales, concretamente por el cromosoma X.

Al estar ligada a los cromosomas sexuales, en el caso de la hemofilia, son las mujeres las que transmiten la enfermedad y la padecen los hombres (salvo en ocasiones muy puntuales en los que la mujer también puede padecer hemofilia). Se transmite de padres a hijos. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y otro Y. Si el hombre tiene el cromosoma X afectado, padece la enfermedad. En líneas generales, la hemofilia es una enfermedad que afecta al proceso de la coagulación, al estar alterados algunos de los factores de la coagulación. Si uno falla, todo el proceso se altera y el organismo no es capaz de coagular la sangre (y detener las hemorragias que puedan suceder). No se contagia y afecta a uno de cada 10.000 nacidos.

Por su parte, el daltonismo aparece cuando no se pueden ver bien los colores, sobre todo el rojo, el verde, el azul y el amarillo. Normalmente, no influye excesivamente en la vida diaria, salvo algún problema a la hora de combinar los colores de las prendas de vestir. No obstante, sí que puede ser un obstáculo en casos en los que no se puedan confundir los colores, o a la hora de ejercer alguna profesión, como conductor o piloto. Todo depende de los problemas que haya para distinguir los colores y qué colores se confundan.

Se trata de un defecto asociado a los genes OPN1LW, OPN1MW y OPN1SW. En los hombres, cualquier cambio produce la enfermedad, cosa que no ocurre en las mujeres, que tienen dos copias del cromosoma X. Por esa razón, el daltonismo también es más frecuente en hombres que en mujeres.

Porque el cromosoma X además de ser sexual aporta información genética sobre otras funciones, de ahí, que alguna alteración en este cromosoma sea la causante de ciertas patologías, como es el caso de la hemofilia y el daltonismo.

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¿Cómo se transmiten ambas patologías?

Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y otro Y. Los genes localizados en el cromosoma X pueden tener un patrón de herencia recesivo o dominante, lo que determina la forma de transmisión de unos determinados rasgos genéticos y, si la hubiera, alguna enfermedad. Pero esta expresión no es igual en mujeres que en hombres, ya que la mujer solo expresará una determinada mutación cuando esté presente en los dos cromosomas X.

En los hombres la situación cambia, ya que con solo una copia del gen en el cromosoma X es suficiente para que se exprese un rasgo o característica concreta o una enfermedad. Por eso, las mujeres pueden transmitir esos rasgos sin saberlo, porque pueden ser portadoras de una enfermedad ligada al cromosoma X y no llegar a desarrollarla, cosa que no ocurre en los hombres.

Referencias

  1. ¿Cómo se transmite la hemofilia? Roche Pacientes. https://rochepacientes.es/como-se-transmite-la-hemofilia/
  1. http://fedhemo.com/que-es-la-hemofilia/
  1. Genetics Home References. US National Library of Medicine. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/color-vision-deficiency#

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