La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad que afecta a niños y adultos. Los pacientes que la padecen muestran una pérdida progresiva de la función motora, de la función respiratoria, dificultad para ingerir alimentos y problemas ortopédicos. Esto provoca una pérdida de independencia y un gran impacto emocional asociado a la elevada carga de esta enfermedad¹.

Los pacientes con esta enfermedad presentan una alteración en el gen SNM1, lo que los lleva a tener niveles insuficientes de la proteína de supervivencia motora SNM, dando lugar a una degeneración de las motoneuronas alfa inferiores a la médula espinal, provocando sus síntomas².

¿Cómo afecta la Atrofia Muscular Espinal y sus tipos?

La AME, en su historia natural, se ha clasificado en 5 tipos principales, esta  clasificación original se basa en la edad del inicio de los síntomas, así como el nivel de debilidad en ese momento, pues ambos condicionan la evolución de la enfermedad.

El tipo de Atrofia Muscular Espinal condicionará el momento de aparición de los síntomas y el ritmo de progresión de la enfermedad:

Atrofia Muscular tipo 0

Los primeros síntomas de la Atrofia Muscular Espinal tipo 0 aparecen durante el embarazo manifestándose con la disminución de los movimientos fetales en las semanas 30-32. Este tipo de AME se caracteriza por provocar graves dificultades respiratorias y, lamentablemente, el bebé puede fallecer a las pocas semanas de nacer³.

Atrofia Muscular tipo 1

La Atrofia Muscular Espinal tipo 1 suele ser diagnosticada durante los primeros 6 meses de vida^3-4, y se caracteriza por causar debilidad muscular grave, por lo que el bebé no llega a sentarse³ y su esperanza de vida no suele ser superior a los 2-3 años⁴.

Atrofia Muscular tipo 2

Los bebés con Atrofia Muscular Espinal tipo 2 tienen una esperanza de vida hasta la edad adulta⁴ y manifiestan sus síntomas antes de cumplir 1 año y medio ⁴. Tienen la capacidad de sentarse, pero solo algunos pueden ponerse de pie.

Atrofia Muscular tipo 3

La de la Atrofia Muscular Espinal tipo 3 es la forma más leve de la enfermedad y los síntomas suelen manifestarse a partir de los 18 meses^3-4. La AME tipo 3 afecta más a las piernas que a los brazos y, aunque el paciente puede llegar a caminar de forma independiente, se cae con frecuencia. La esperanza de vida de una persona con este tipo de Atrofia Muscular Espinal es normal³.

Atrofia Muscular tipo 4

Se manifiesta entre los 10 y 30 años⁵. Con Atrofia Muscular Espinal tipo 4, los pacientes tienen una esperanza de vida normal y pueden caminar de manera independiente, aunque puede verse afectada a lo largo de su vida³.

Desde la introducción de nuevos tratamientos para la Atrofia Muscular Espinal, se han observado trayectorias de la enfermedad que difieren significativamente de la historia natural descrita hasta ahora.⁶

Gracias a la investigación y el apoyo de asociaciones de pacientes y profesionales sanitarios, seguimos buscando soluciones que mejoren el día a día de los pacientes con AME. Es crucial entender las distintas formas que tiene esta enfermedad neuromuscular, para ofrecer tratamientos y un cuidado adaptado a cada paciente.

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