Abordaje Tumor Agnóstico del Cáncer en Niños

El cáncer infantil es una enfermedad relativamente infrecuente, dado que constituye menos del 1% del total de cánceres diagnosticados en todo el mundo. España presenta unos valores similares a los de los países de nuestro entorno, diagnosticándose cada año más de 1.000 nuevos casos. De todos los tipos de cáncer y tumores que aparecen, son los hematológicos y aquellos que afectan al sistema nervioso central, los más frecuentes.

En algunos tipos de cáncer, la causa puede ser una alteración en el ADN, como ocurre, por ejemplo, en las denominadas “fusiones génicas”, en las que un gen se une con otro gen diferente, dando lugar a proteínas anómalas que provocan un crecimiento descontrolado de las células. Son los casos, por ejemplo, de aquellas que afectan a los genes NTRK, ALK o ROS1. Estas alteraciones se encuentran en aproximadamente el 1% de los tumores sólidos en adultos, mientras que en el caso de ciertos tipos de tumores infantiles la prevalencia es muy superior (por ejemplo, la frecuencia de fusiones NTRK en el fibrosarcoma infantil es superior al 75% y en el glioma se acerca al 40%)”

Aunque el abordaje de los tumores infantiles ha evolucionado de forma significativa en los últimos años hay algunos factores que suponen una dificultad añadida a tener en cuenta en este tipo de tumores. Por ejemplo, la propia fisiología infantil, la ausencia de grandes estudios que podrían estandarizar unos resultados o la dificultad para hallar la formulación idónea del fármaco o para determinar cuál es la dosis efectiva y segura en los niños.

Por ello, es fundamental el uso de nuevas técnicas diagnósticas como la NGS (Next generation sequencing), en pacientes pediátricos. Estas técnicas permiten identificar alteraciones genéticas concretas que puedan ser las responsables de la aparición del cáncer infantil y, con ello, abrir la puerta a un tratamiento personalizado que haya sido diseñado para esa alteración genética.