¿Qué significa que un cáncer presenta fusión NTRK?

Cáncer con Fusión NTRK

Los genes denominados NTRK (los cuales se subdividen entre NTRK1, NTRK2 y NTRK3) constituyen una importante familia de genes del organismo implicados en la síntesis y producción de las denominadas proteínas quinasas-TRK. Estos genes, asimismo, destacan por tener la capacidad de generar alteraciones que en ocasiones pueden originar un tumor.

¿QUÉ ES UNA MUTACIÓN DE FUSIÓN?

El cáncer es una enfermedad en la cual por cambios en el ADN (alteraciones en la información genética), se modifica el funcionamiento de las células normales, transformándose en células tumorales.

Uno de los tipos de alteración que se pueden producir en los genes NTRK son las fusiones.

Las fusiones de genes NTRK conducen a la producción de unas proteínas anormales llamadas proteínas de fusión TRK.

¿QUÉ IMPORTANCIA TIENEN LAS PROTEÍNAS DE FUSIÓN?

Cuando se produce una alteración genética, sea del tipo que sea, el resultado normal es que los procesos y funcionalidades finales que dependían de esos genes se modifican.

La aparición, por tanto, de proteínas de fusión TRK va a producir un funcionamiento anormal de procesos de diferenciación y crecimiento celular, causando un crecimiento y proliferación celular descontrolado que darán lugar a la aparición de tumores. 

Los avances en la investigación y el desarrollo de nuevas técnicas han permitido detectar la presencia de proteínas de fusión TRK, en diferentes tipos de tumores sólidos en los pacientes adultos, como por ejemplo pulmón, mama, tiroides, colon…y en los pacientes pediátricos (hasta en el 75% de algunos cánceres infantiles han aparecido estas proteínas), y casi en el 100% de determinados cánceres raros o infrecuentes.

Esta presencia en diferentes localizaciones independientes entre sí, es lo que determina que se considere al abordaje de las fusiones de los genes NTRK como tumor agnóstico.

Fuentes bibliográficas:

1. https://www.cancer.gov/espanol

2. «Primary and metastatic melanoma with NTRK-Fusions». The American Journal of Surgical Pathology. 42(8):1052–1058, AUGUST 2018.

3. Genes NTRK codificantes de receptores tirosina-quinasa (Trk) (NTRK genes codifying for tyrosine-kinase receptors -trk-): mutaciones en el desarrollo de tumores y en la resistencia al tratamiento con los inhibidores de Trk,». Instituto valenciano de microbiología.

4. Amatu A, Sartore-Bianchi A, Siena S NTRK gene fusions as novel targets of cancer therapy across multiple tumour types ESMO Open 2016;1:e000023. doi: 10.1136/esmoopen-2015-000023

5. TUTT B. LA INHIBICIÓN DE TRK MUESTRA ACTIVIDAD EN TUMORES SÓLIDOS. disponible en https://www.mdanderson.org/es/publicaciones/oncolog/mayo-junio-2018/la-inhibicion-de-trk-muestra-actividad-en-tumores-solidos.html

  1. Artículo revisado por
    Juan Rodriguez Oncólogo
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