¿Qué significa que un cáncer presenta fusión NTRK?

Los genes denominados NTRK (los cuales se subdividen entre NTRK1, NTRK2 y NTRK3) constituyen una importante familia de genes del organismo implicados en la síntesis y producción de las denominadas proteínas quinasas-TRK. Estos genes, asimismo, destacan por tener la capacidad de generar alteraciones que en ocasiones pueden originar un tumor.

¿QUÉ ES UNA MUTACIÓN DE FUSIÓN?

El cáncer es una enfermedad en la cual por cambios en el ADN (alteraciones en la información genética), se modifica el funcionamiento de las células normales, transformándose en células tumorales.

Uno de los tipos de alteración que se pueden producir en los genes NTRK son las fusiones.

Las fusiones de genes NTRK conducen a la producción de unas proteínas anormales llamadas proteínas de fusión TRK.

¿QUÉ IMPORTANCIA TIENEN LAS PROTEÍNAS DE FUSIÓN?

Cuando se produce una alteración genética, sea del tipo que sea, el resultado normal es que los procesos y funcionalidades finales que dependían de esos genes se modifican.

La aparición, por tanto, de proteínas de fusión TRK va a producir un funcionamiento anormal de procesos de diferenciación y crecimiento celular, causando un crecimiento y proliferación celular descontrolado que darán lugar a la aparición de tumores. 

Los avances en la investigación y el desarrollo de nuevas técnicas han permitido detectar la presencia de proteínas de fusión TRK, en diferentes tipos de tumores sólidos en los pacientes adultos, como por ejemplo pulmón, mama, tiroides, colon…y en los pacientes pediátricos (hasta en el 75% de algunos cánceres infantiles han aparecido estas proteínas), y casi en el 100% de determinados cánceres raros o infrecuentes.

Esta presencia en diferentes localizaciones independientes entre sí, es lo que determina que se considere al abordaje de las fusiones de los genes NTRK como tumor agnóstico.