Antecedentes médicos y examen físico

Se realizará una evaluación de los antecedentes personales y familiares, así como de los síntomas que presenta el paciente, por si sugieren la existencia de una leucemia.

Dentro del examen físico del paciente se palpará el abdomen para comprobar si el hígado o el bazo están aumentados de tamaño y también se revisarán los ganglios linfáticos del cuello, las axilas y la ingle.

Pruebas de laboratorio

Si los síntomas y/o los resultados del examen físico sugieren la existencia de una leucemia, será necesario analizar muestras de sangre y de médula ósea para estar seguros del diagnóstico.

Análisis de sangre:

Para comprobar si los linfocitos son normales o si están dañados. Se realiza un recuento sanguíneo completo que consiste en contar la cantidad de cada tipo de célula sanguínea que tiene el paciente:

• La cantidad de glóbulos rojos y plaquetas.
• La cantidad y el tipo de glóbulos blancos.
• La cantidad de en los glóbulos rojos.

En la LLC, el recuento de linfocitos es superior a 5.000/mm³, pudiendo alcanzarse cifras muy superiores en el transcurso de la enfermedad.

Citometría de flujo:

Es una aprueba de laboratorio que utiliza la luz láser para medir el número de células de una muestra, el porcentaje de células vivas y también el tamaño, forma y la presencia de marcadores tumorales en la superficie de las células. Las células se impregnan con un tinte sensible a la luz, se colocan en un líquido y se las hace atravesar un tubo transparente muy fino sobre el que incide un rayo de luz láser. Las mediciones se obtienen según el modo en que el tinte sensible reacciona frente a la luz.

Inmunofenotipificación:

Prueba de laboratorio en la que se examinan los antígenos o marcadores en la superficie de las células de la sangre o de la médula ósea para determinar la presencia de linfocitos o células mieloides. Si estas células son linfocitos malignos, se examinan para determinar si son linfocitos B o linfocitos T.

Pruebas genéticas

Citogenética

Consiste en cultivar células de la médula ósea en el laboratorio (o algunas veces, células provenientes de la sangre o de otros tejidos), examinándose los cromosomas de estas células con un microscopio. Las células humanas normales contienen 23 pares de cromosomas, pero en algunos casos de LLC es posible que falte una parte de un cromosoma (deleción). Las deleciones más frecuentes se producen en el cromosoma 13 (en el 50% de los casos), 11 (entre el 10 y el 20% de los casos) ó 17 (en un 10% de los casos).

Esta información puede ser útil para determinar el pronóstico de un paciente. Una deleción de parte del cromosoma 17 (se escribe como del[17p]) se asocia con un peor pronóstico, mientras que la pérdida de parte del cromosoma 13, se asocia generalmente con una enfermedad de crecimiento más lento, y por lo tanto, con un mejor pronóstico.

HFIS (Hibridación fluorescente in situ)

Técnica de laboratorio que se usa para observar genes o cromosomas en las células o en los tejidos. Se preparan en el laboratorio muestras de ADN que contienen un tinte fluorescente y se agregan células o tejidos sobre un portaobjetos de vidrio. Cuando estas muestras de ADN se unen a genes o áreas específicas de los cromosomas en el portaobjetos, se iluminan al observarlos al microscopio con una luz especial.

Prueba de mutación del gen IgVH

Prueba de laboratorio que se realiza con una muestra de médula ósea o de sangre para determinar si hay una mutación en el gen IgVH. Los pacientes con una mutación en el gen IgVH tienen mejor pronóstico.

Generalmente es suficiente el estudio morfológico e inmunofenotípico de la sangre para establecer el diagnóstico de LLC, sin embargo, se suele completar el estudio mediante el examen de la médula ósea, obtenida por punción del esternón o del hueso de la cadera. En la actualidad, la biopsia de la médula, solo se realiza a los pacientes menores de 70 años que requieren tratamiento.

Estudios de imagen

Los estudios por imagen utilizan los rayos X, las ondas sonoras o los campos magnéticos para obtener imágenes del interior del cuerpo. Los estudios por imagen no se utilizan para diagnosticar la leucemia, sino para saber si se ha extendido, los gánglios que están afectados o para comprobar si el tratamiento aplicado ha sido eficaz. Son los que se denominan estudios de extensión.

Ecografía

Es una prueba de diagnóstico por imagen que utiliza los ultrasonidos. Estos ultrasonidos son convertidos en imágenes por un ordenador y permiten al médico observar los órganos internos. Permite estudiar los ganglios linfáticos cercanos a la superficie del cuerpo o los órganos inflamados dentro del abdomen (como el hígado y el bazo).

Tomagrafía axial computorizada (TAC)

Es una prueba diagnóstica que consiste en la realización de diversas radiografías del cuerpo desde muchos ángulos. Las imágenes de las radiografías son detectadas por un escáner y analizadas por un ordenador que construye una imagen secuenciada por cortes del órgano explorado. Estas imágenes se pueden imprimir en una radiografía o ser vistas en un monitor de televisión.

Este estudio permite detectar si cualquiera de los ganglios linfáticos u órganos están aumentados. Generalmente no se necesita para diagnosticar la LLC, pero puede hacerse ante la sospecha de que la leucemia se esté desarrollando en un órgano, como el bazo.

Tomografía por emisión de positrones (PET)

Constituye un tipo de diagnóstico por imágenes de medicina nuclear que mide la actividad metabólica de las células de los tejidos del cuerpo. Ayuda a visualizar los cambios bioquímicos que tienen lugar en el cuerpo. Al paciente se le inyecta glucosa en una vena en la que también se ha inyectado contraste radiactivo. Se utiliza un aparato llamado tomógrafo que rota alrededor del cuerpo tomando imágenes de las zonas del mismo que absorben la glucosa. Las células tumorales, al crecermás rápidamente que las células normales, captan más la glucosa y se las ve más brillantes.

Algunas veces el TAC se combina con el PET en un estudio conocido como PET/TAC.

El estudio PET/TAC combina ambas pruebas en una máquina. Este estudio permite al médico comparar las áreas de mayor radioactividad del PET con el mayor detalle de ese área del TAC

Resonancia magnética nuclear (RMN)

Es una prueba de imagen que utiliza campos magnéticos para producir imágenes detalladas del cuerpo. La resonancia magnética nuclear es muy útil para examinar el cerebro y la médula espinal, pero muchas veces no es necesaria en personas con LLC.