Nuevas técnicas de diagnóstico: NGS (Secuenciación masiva)

Nuevas Técnicas de Diagnóstico (NGS) Secuenciacion Masiva

Los avances en la compresión de la biología molecular han supuesto una auténtica revolución en la identificación de alteraciones genéticas responsables del desarrollo de diferentes tumores. Al amparo de este conocimiento, las plataformas genómicas es una nueva tecnología que ha aparecido en los últimos años.

El término NGS-secuenciación de nueva generación (del inglés “next generation sequencing”), también conocido como secuenciación masiva, es un término genérico que engloba diferentes métodos y herramientas de secuenciación de material genético.

¿CUÁL ES LA UTILIDAD DEL ANÁLISIS NGS?

Estas nuevas técnicas de tratamiento oncológico tienen la capacidad de analizar un gran volúmen de datos en muy poco tiempo y de detectar en un único análisis muchos tipos de alteraciones genómicas que pueden ser responsables de la aparición de un tumor.

La precisión del diagnóstico conseguido con las técnicas de NGS ha favorecido un cambio de paradigma en oncología. Esto supone que  las decisiones de tratamiento basadas principalmente en la localización del tumor evolucionen hacia el tratamiento según la alteración genómica detectada. En este escenario surgen los tratamientos conocidos como “tumor-agnósticos”, es decir, tratamientos basados en la alteración molecular identificada independientemente de la localización del tumor primario.

Este modelo se centra en la elección del tratamiento según la alteración biomolecular que se ha producido, independientemente de la localización del tumor, un concepto conocido como “tratamiento tumor-agnóstico”.

La NGS o secuenciación masiva es una herramienta que ya se está utilizando actualmente en el diagnóstico de enfermedades como el cáncer o enfermedades raras o huérfanas. Su contribución al conocimiento y pronóstico de la enfermedad es cada día mayor, aunque su uso se debe apoyar en una evaluación clínica previa. 

Fuentes bibliográficas

1. Medicina de precisión. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/cancer/tratamiento/tipos/medicina-de-precision.

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3. Vaishnavi A, Le AT, Doebele RC. Cancer Discov. 2015;5(1):25-34.

4. Yan L & Zhang W. Cancer Commun. 2018;38:6.

5. Rodríguez-Santiago B, Lluís Armengol Ll.Next generation sequencing technology in pre- and postnatal genetic diagnosis. 2012 Asociación Española de Diagnóstico Prenatal

6. Rubio S, Milena A, Pacheco-Orozco R et al. DNA Next-Generation Sequencing (NGS): Present and Future in Clinical Practice. Universitas Medica, vol. 61, núm. 2, 2020

  1. Artículo revisado por
    Juan Rodriguez Oncólogo
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