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Cáncer de pulmón RET positivo

Los biomarcadores se pueden utilizar para conocer mejor algunas de las características del cáncer de un paciente. Ciertos biomarcadores, como RET, son alteraciones de genes implicados en el crecimiento celular normal, los cuales pueden encontrarse en ciertos casos de cáncer de pulmón no microcítico o, también llamado, de células no pequeñas. Su detección puede dar información valiosa de cara a la toma de decisiones del equipo oncológico por eso en la actualidad, los biomarcadores tumorales se utilizan para detectar, diagnosticar y tratar ciertos tipos de cáncer.1

Las instrucciones de ensamblaje de las proteínas se encuentran codificadas en los genes. Si se produce una alteración genética, la proteína que se genera es posible que sea dañina o que no sea funcional. RET es un gen que puede sufrir una de estas alteraciones.1

¿Qué es el gen RET?

Los biomarcadores se pueden detectar en análisis de muestras del tumor, de la sangre u otras. Puede aportar información relevante al equipo multidisciplinar en cuanto a la potencial malignidad del tumor, posibles tratamientos, etc.2

Las instrucciones para el ensamblaje de las proteínas están codificadas en los genes, mediante secuencias de ADN con un código concreto de 4 moléculas, que representamos con las letras A, C, G y T. Este código es transcrito por las células en cadenas de aminoácidos, las cuales son la base de las proteínas.3,4 Una proteína relevante en el cáncer de pulmón es la producida por el gen RET, que codifica para un receptor celular de tirosina quinasa implicado en la señalización celular.5

Fusiones o translocaciones del gen RET. ¿Qué es y qué implica?

Las fusiones o translocaciones del gen RET están presentes en entre un 1 y un 2% de los casos de cáncer de pulmón no microcítico (CPNM). Una vez detectada, suele ser un indicador de que es poco probable que otra alteración genética esté presente. De las diferentes alteraciones que puede sufrir este gen RET, la más común en el CPNM es debida a una fusión o translocación, intercambiando parte de su información con otro gen adyacente. Cuando esto sucede, la conformación normal de RET se altera (convirtiéndose en un oncogen) y las proteínas que se formaban a partir de sus “instrucciones” también se empiezan a generar de forma errónea.2

Suele ser común que los pacientes sean más jóvenes que la media y se relaciona con aquellos casos en los que no ha habido apenas tabaquismo.2

Diagnóstico del cáncer de pulmón RET positivo

El cáncer de pulmón RET positivo tiene una sintomatología prácticamente igual al cáncer de pulmón general. 6 En casos de cáncer de pulmón no microcítico o células no pequeñas, el oncólogo puede recomendar realizar una prueba genética o test de biomarcadores para tratar de detectar si esta alteración del gen RET u otros biomarcadores están presentes, a partir de muestras del paciente.6

Se emplean diferentes pruebas genéticas, como el método FISH (hibridación fluorescente in situ). Sin embargo, la prueba NGS (next-generation sequencing) es especialmente útil debido a su capacidad de reconocer alteraciones genéticas de este tipo, además de proporcionar información de un número elevado de genes.6

Tratamiento del cáncer de pulmón RET positivo

Si se detecta un CPNM RET positivo en un estadio avanzado, el equipo multidisciplinar se podría inclinar por iniciar o planificar una terapia dirigida. Esta consiste en fármacos que interfieren específicamente con las proteínas alteradas fruto de la alteración del gen RET.6

En definitiva, la existencia de una mutación driver en el CPNM puede apoyar el crecimiento y desarrollo de las células cancerígenas, como aquellas que afectan al gen RET. Detectar esta mutación puede abrir la puerta a nuevas opciones terapéuticas personalizando el tratamiento del paciente.

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¿Qué es el Cáncer de Pulmón?

El cáncer de pulmón es una de las enfermedades más graves y uno de los tipos de cáncer más frecuente en el ser humano.

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