La fibrosis pulmonar idiopática es una enfermedad crónica y progresiva, que se caracteriza por la cicatrización del tejido pulmonar, lo que produce una disminución progresiva de su función dificultando cada vez más la respiración.

Ese es el primer signo de alarma. La mayor parte de los casos de fibrosis pulmonar idiopática son esporádicos, pero en ocasiones se puede dar más de un caso en una misma familia y es lo que se conoce como fibrosis pulmonar familiar.

Como su nombre indica “idiopática”, no se conoce la causa de la fibrosis pulmonar idiopática. Su origen parece estar en una combinación de factores genéticos y ambientales. Entre estos últimos está la exposición al tabaco, al polvo de determinadas sustancias tóxicas, a algunas infecciones y a ciertos medicamentos. El reflujo gastroesofágico también puede condicionar la aparición de la fibrosis pulmonar idiopática, enfermedad que puede mermar considerablemente la calidad y la esperanza de vida.

Distintos estudios han determinado cambios en algunos genes que pueden propiciar la aparición de la fibrosis pulmonar idiopática. Las mutaciones más conocidas son las del gen TERC y TERT, que pueden estar detrás del 15% de los casos de fibrosis pulmonar familiar y de un porcentaje menor de casos de fibrosis pulmonar idiopática esporádica. Estos genes están implicados en el correcto mantenimiento de una enzima, la telomerasa, que es clave para que los extremos de los cromosomas, los telómeros, puedan hacer su función.

Otro de los genes que puede estar implicado es el TFR1, que también tiene que ver con el mantenimiento de los telómeros. Un estudio llevado a cabo por la Dra. María Blasco, directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en animales a los que se les había modificado el gen, muestra que la alteración en los telómeros puede provocar fibrosis pulmonar sin necesidad de que haya otros factores ambientales implicados.

Y es que la mayoría de los genes analizados que guardan relación con la fibrosis pulmonar idiopática familiar están relacionados con los telómeros. De hecho, tal y como se describe en el estudio del CNIO, las personas con fibrosis pulmonar idiopática tienen los telómeros más cortos y eso hace que su función pulmonar esté alterada.

La herencia de esos genes es autosómica dominante, lo que significa que solo una copia del gen en las células es capaz de producir la enfermedad. Pero eso no quiere decir que todas las personas que hereden el gen tengan que tener la enfermedad, es lo que se conoce como penetración reducida.

Para conocer la presencia de esas mutaciones se pueden llevar a cabo pruebas genéticas de secuenciación muestran el estado de esos genes y si hay alguna mutación.