Las enfermedades raras tienen trampa. Su mera enunciación sugiere, de entrada, baja incidencia y es cierto que muchas veces los casos que suman algunas patologías concretas se cuentan casi con los dedos de una mano. Pero las enfermedades raras son un grupo y como grupo afectan a cientos de millones de personas en el mundo: concretamente a tres millones en España y a treinta millones en toda Europa por ceñirnos a nuestro entorno más cercano. Numerosos problemas de salud muy distintos –entre cinco y siete mil- pero con algunos elementos en común: suelen dar la cara en los primeros años de vida, aunque pueden aparecer en cualquier etapa, provocan dolor, revisten gravedad, elevada mortalidad… Por si eso fuera poco, el diagnóstico no siempre es fácil y resulta complicado realizar investigaciones con muestras grandes de pacientes por su baja prevalencia. Por todo ello, no es de extrañar que acumulen tantas y tan justas reivindicaciones, que cobran siempre mayor protagonismo en fechas como hoy, en la que conmemoramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Si en cualquier enfermedad una asociación de pacientes puede ser de gran ayuda para el afectado y sus familiares, aún lo es muchísimo más si la dolencia no es frecuente y muy poco o nada conocida para el resto de la sociedad. En estos casos, la Asociación se erige en un espacio que proporciona al mismo tiempo refugio y visibilidad; en un altavoz para dar a conocer demandas esenciales no cubiertas y un verdadero punto de apoyo emocional. En la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) lo saben bien y han sabido transformar una debilidad obvia –la escasez de casos- en su mayor fortaleza:

la fuerza de la unión; lo que ellos llaman “crear redes de esperanza”.

Juntarse para favorecer la inclusión y la formación, la sensibilización y la investigación, para recordar necesidades ineludibles (alta especialización, abordaje multidisciplinar, acceso equitativo a los recursos disponibles…) y, especialmente, parar proclamar una verdad incontestable presente en los materiales que hoy están difundiendo a medios y redes sociales: que “lo que hagamos hoy en el impulso del conocimiento científico se transformará mañana en prevención, diagnóstico y tratamiento”.

Acorde con nuestra declaración de principios -Doing now what patients need next-, en Roche no podemos estar más cerca de esa apuesta por la investigación en el presente como camino más corto para poder dar respuesta a necesidades actuales y futuras. Una máxima que aplicamos para las enfermedades más prevalentes, caso de la artritis reumatoide (15.000 nuevos diagnósticos al año en España) o tumores como los de mama (27.000), pulmón (28.000) o colorrectal (41.000). Pero también para procesos que entran en la categoría de enfermedad rara como la leucemia linfática crónica, la fibrosis pulmonar idiopática o la hemofilia. Dolencias para las cuales hemos aportado tratamientos pioneros e innovadores que dan respuesta a necesidades médicas no cubiertas y que seguimos investigando con la misma intensidad, coraje y pasión que invertimos en otras patologías mucho más comunes. Nuestra cartera de productos denota que somos un referente en la salud mundial sin distinción para unas enfermedades sobre otras. Es una cuestión de actitud e integridad que nos lleva a ver cada caso como un caso único, especial y diferente, independientemente de su epidemiología.

Además, nuestro compromiso va más allá del desarrollo de terapias seguras y eficaces y se concreta en iniciativas de educación en salud y concienciación. Aparte de con FEDER, colaboramos también con organizaciones como la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO) o la Asociación de Familiares de Enfermos de Fibrosis Pulmonar Idiopática (AFEFPI). Con FEDHEMO tratamos de contribuir a mejorar la situación de los pacientes con hemofilia A, que es el segundo trastorno genético asociado con hemorragia grave. A nivel internacional, en los últimos años hemos colaborado con el Día Mundial de la Hemofilia poniendo el foco, en su última edición, en el impacto de la enfermedad en mujeres. No hay que olvidar que durante muchos años se ha pensado erróneamente que solo los varones podían presentar síntomas. Con AFEFPI nos esforzamos por dar a conocer la fibrosis pulmonar y todo lo que conlleva el diagnóstico de una complicación tan grave como desconocida. Lo hacemos proporcionando apoyo en la Semana Internacional de la Fibrosos Pulmonar Idiopática, en labores de sensibilización o desde esta misma página ofreciendo información a los pacientes y sus familiares.