Las alteraciones pueden ocurrir en cualquier parte del gen y hay cuatro tipos principales:

Sustituciones

Inserciones

Delecciones

Duplicados

Suprimidos

Intercambiados

Rotura

En todos estos casos la célula puede estar funcionando de manera diferente a menudo provocando el crecimiento de un tumor.

Para encontrar estas alteraciones la SNG utiliza algoritmos avanzados, desarrollados por expertos en genómica del cánce y biológicos moleculares. Estos métodos permiten conocer de forma rápida y precisa todas las alteraciones únicas en el tumor de un paciente.

El conocimiento de estas alteraciones, permite recoger el perfil genómico del tumor, y de esta forma ver qué opciones de tratamiento existen; bien ya aprobadas o bien en ensayos clínicos.

Estudio de las alteraciones genéticas, nueva forma de abordar el cáncer

Hoy en día sabemos más de lo que hace años se hubiera imaginado sobre la complejidad del cáncer.

Tradicionalmente, el cáncer se clasificaba en función de su localización anatómica y se establecía el tratamiento en base al órgano afectado: pulmón, mama, colon, piel, sangre, nódulos linfáticos etc.

Sin embargo, sabemos desde hace un tiempo que es más preciso diferenciar cada tipo de cáncer en función del tipo de alteraciones en el ADN que dan lugar al desarrollo de cada tumor.

Los test de Secuenciación Genómica Exhaustiva pueden servir como herramienta a los expertos para identificar las alteraciones que están provocando el crecimiento del tumor en los pacientes y las posibles terapias dirigidas que de otra forma no podrían tenerse en cuenta.