Contar con un diagnóstico precoz y preciso resulta esencial para realizar un correcto abordaje del cáncer. Para lograrlo en los últimos años se ha comenzado a aplicar la secuenciación genómica exhaustiva (CGP por sus siglas en inglés), un procedimiento diagnóstico avanzado que, mediante técnicas de secuenciación de última generación (NGS), detecta las alteraciones del genoma de cada paciente que pueden estar detrás del cáncer, permitiendo identificar aquellos tratamientos que resultan más adecuados para tratar la enfermedad en cada caso.

La CGP constituye una poderosa herramienta para el diagnóstico de precisión y la planificación del tratamiento, ya que es capaz de analizar el ADN de un tumor en busca de las principales alteraciones genómicas relacionadas con el cáncer. De este modo, el médico y el paciente pueden disponer de opciones terapéuticas ajustadas a las características individuales de la enfermedad del paciente.

Este análisis genómico exhaustivo puede realizarse en una muestra de tejido sólido obtenido mediante una biopsia o durante la cirugía, siendo estos procedimientos invasivos y no siempre posibles, y además necesariamente se deben llevar a cabo en un hospital o centro sanitario.

Pero a día de hoy existe la posibilidad de hacer la secuenciación genómica exhaustiva interrogando el ADN que circula libremente en la sangre, también conocida por biopsia líquida. Es una forma mínimamente invasiva de llevar a cabo el diagnóstico de precisión del cáncer e identificar los tratamientos más adecuados. La biopsia líquida estaría indicada, por ejemplo, en algunos pacientes de cáncer de pulmón cuya enfermedad ha progresado y pueden tener menos tejido disponible para la biopsia tradicional, o tienen localizado el tumor en una ubicación de difícil acceso para biopsiar.

El análisis genómico exhaustivo a través de biopsia líquida implica extraer únicamente sangre en dos viales y elimina o reduce al mínimo el tiempo invertido por el paciente en el hospital, sobre todo en lugares donde la extracción puede realizarse a domicilio. También podría evitar la necesidad de que aquellos pacientes que ya están débiles tengan que recorrer largas distancias para someterse a las pruebas.

En este sentido la biopsia líquida, que permite detectar tumores sólidos al detectar fragmentos del ADN tumoral circulante liberado por el tumor en la sangre del paciente, proporciona una información muy valiosa a los pacientes y a sus médicos que contribuye a personalizar el tratamiento.

El potencial de la biopsia líquida a la hora de minimizar los traslados del paciente (en los casos en los qua la extracción se puede hacer a domicilio) resulta especialmente valioso en épocas como la actual, cuando la pandemia de COVID-19 hace necesario reducir riesgos de contagio en lugares de riesgo como los centros sanitarios.

Al igual que cada persona, cada cáncer es único y, gracias a la biopsia líquida la oncología de precisión y la medicina personalizada se están convirtiendo de forma progresiva en una realidad para cada vez más pacientes en todo el mundo.