La secuenciación genómica es una prueba diagnóstica de precisión que sirve para identificar las principales alteraciones en los genes de las células cancerosas. Las pruebas de secuenciación genómica, como la NGS (Next Generation Sequencing) aporta una información muy relevante que ayuda a los profesionales sanitarios a conocer mejor cómo se comporta, crece y se disemina cada tumor, y qué tipo de terapias pueden ser adecuadas para cada paciente.

No obstante, pese a su importancia, este tipo de test diagnósticos no son muy conocidos por los pacientes y la sociedad en general. Por ello, y con el fin de incrementar la divulgación y generar un debate sobre esta herramienta de diagnóstico de precisión entre profesionales, pacientes y distintos agentes de los sistemas sanitarios, Roche ha lanzado en todo el mundo la iniciativa #PutCancerToTheTest (en España #SecuenciaTuCancer).

En el marco de esta iniciativa, Roche ha impulsado una encuesta en distintos países que, en el caso de España, arroja como principal resultado que la secuenciación genómica sigue siendo un concepto ignorado por una parte muy importante de los pacientes, que en consecuencia no suelen preguntar a su oncólogo por esta herramienta de diagnóstico de precisión. Además, aunque en el caso de España el 100% de los oncólogos coinciden en reconocer el valor de la secuenciación genómica a la hora de tomar la decisión sobre sobre qué tratamiento aplicar, esta opción de diagnóstico sigue sin formar parte de la práctica clínica habitual.

En Roche queremos ayudar a aumentar la conciencia y la comprensión de la importancia de la secuenciación genómica del cáncer y los últimos avances en el abordaje de esta enfermedad, partiendo de la base de que cuanto más entiendan los pacientes y los médicos sobre el cáncer de cada persona, mejor preparados estarán para diagnosticarlo y tratarlo.

Un cambio de concepto

A medida que la ciencia y la tecnología han ido evolucionado durante las últimas décadas, también lo ha hecho la comprensión del cáncer. Históricamente, el cáncer se definía a menudo según el lugar del cuerpo en el que se originaba (por ejemplo, pulmón, mama o hígado). Hoy sabemos que en realidad el cáncer es una enfermedad del genoma, lo que significa que es causado por cambios subyacentes en las células de una persona, llamados alteraciones genómicas.

Estas alteraciones genómicas pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo y son las que hacen que las células cancerosas crezcan sin control. Es importante destacar que las pruebas de secuenciación genómica pueden ayudar a identificar las alteraciones genómicas específicas en el cáncer de cada persona y, potencialmente, a seleccionar las opciones de tratamiento dirigido o los ensayos clínicos disponibles.

Un buen ejemplo de esta realidad es el cáncer de pulmón, principal causa de muerte relacionada con el cáncer en todo el mundo, que se cobra la vida de 1,76 millones de personas cada año. Hasta hace pocos años se pensaba que había dos tipos de cáncer de pulmón, pero gracias a los últimos avances ya se han identificado más de una docena de alteraciones genómicas en el cáncer de pulmón que pueden ser tratadas con terapias específicas.

Enfoque personalizado del tratamiento

Comprender las alteraciones genómicas únicas del cáncer de cada persona brinda a los médicos información vital sobre la enfermedad, y les puede ayudar a diagnosticar y también a planificar un tratamiento que se ajusta a cada caso. Así, se pueden identificar potencialmente opciones de tratamientos disponibles, pero también ensayos clínicos en los que podría entrar el paciente, que de otra manera podrían haber permanecido desconocidos. También puede ayudar a evitar tratamientos que es poco probable que tengan un impacto en la enfermedad.

A medida que la tecnología ha evolucionado, también lo han hecho las pruebas de secuenciación genómica del cáncer, hasta el punto de que hoy en día, se puede utilizar un análisis de sangre simple y no invasivo para buscar cientos de alteraciones genómicas. Es lo que se conoce como biopsia líquida.

La indicación tumor agnóstico

En los últimos años se ha avanzado hacia un nuevo tipo de enfoque de tratamiento, llamado tumor agnóstico. Se trata de los tratamientos diseñados específicamente para atacar las alteraciones genómicas únicas de un tumor, independientemente de la ubicación del cáncer en el cuerpo.

La combinación de pruebas de secuenciación genómica con tratamientos tumor agnóstico puede abrir nuevas posibilidades para personas que, de otro modo, tendrían pocas o ninguna opción clínica. Ambos conceptos se enmarcan dentro de lo que conocemos como medicina personalizada de precisión.