Cuando las sospechas de cáncer de mama se acentúan tras una exploración física o una mamografía rutinaria, comienza la búsqueda de un diagnóstico que descarte o confirme esos indicios.1
Si se confirma un diagnóstico positivo, se estudiará el caso de manera individualizada con objeto de establecer el tratamiento más adecuado a las características personales (edad, estado funcional, entorno familiar…) y de la propia enfermedad (tipo de tumor).1
El cáncer de mama no manifiesta síntomas en muchas mujeres, lo que acentúa la importancia de las revisiones rutinarias, que permitan un diagnóstico precoz. Los diagnósticos que se realizan de manera temprana, suponen un elevado porcentaje de éxito en los tratamientos.2
Las principales pruebas de imagen que se realizan son:1
Figura 1. Mamografía
Tras realizar las pruebas de imagen, el siguiente paso a seguir será el examen de una muestra de tejido, conocido como biopsia, que descarte o confirme el diagnóstico.1,2
Aunque la ausencia de antecedentes familiares de cáncer no supone que en un futuro no se pueda desarrollar la enfermedad, es cierto que determinadas mutaciones hereditarias aumentan el riesgo de padecer cáncer de mama. Por ello, cada vez es más frecuente la realización de test genéticos que determinen el estado (mutado o no) de determinados genes en familiares de personas afectadas. Los más importantes son los genes BRCA1, BRCA2 y PALB-2.1-3
Básicamente estas pruebas están dirigidas a la identificación de estos genes en mujeres con historia familiar de cáncer de mama u ovario. En el caso de que resulten ser portadoras de estas mutaciones, será recomendable que se sometan a un estrecho seguimiento clínico preventivo.3
M-ES-00012682
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