¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
A la hora de diagnosticar la enfermedad, se deben tener en cuenta tres factores:
- la historia familiar
- las pruebas sanguíneas
- los signos que aparecen
Cuando existen antecedentes familiares de Hemofilia se recomienda realizar un test genético, o bien a la sangre fetal durante el embarazo, o bien a la sangre del cordón umbilical del recién nacido.
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A niños o a adultos, el diagnóstico se hace tomando muestras de sangre para detectar si la sangre se coagula de manera adecuada.
Existen diferentes tipos de pruebas de detección:
- Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa). Los resultados de esta prueba mostrarán un tiempo de coagulación más largo en las personas con Hemofilia.
- Prueba del tiempo de protrombina (PT). Los resultados de esta prueba serán normales en la mayoría de las personas con Hemofilia.
- Prueba de fibrinógeno. Se suele realizar cuando el paciente tiene resultados anormales en las pruebas PT o TTPA.
- Análisis de los factores de la coagulación Para mostrar el tipo de Hemofilia y cómo de grave puede ser, se realiza para adaptar el tratamiento y que los resultados sean óptimos.
- Hemograma completo. Los resultados pueden ser normales, pero si ha tenido hemorragias o ha sangrado durante un largo periodo de tiempo, la hemoglobina y el número de glóbulos rojos pueden ser bajos.
Según la cantidad de factor deficitario, el Factor VIII o IX, se pueden establecer los grados de severidad:
- Hemofilia leve: sólo sufren hemorragias debidas a lesiones graves o a cirugías. Puede que nunca aparezcan problemas de sangrado.
- Hemofilia moderada: las hemorragias aparecen por un motivo claro como procedimientos oncológicos, lesiones serias o cirugías.
- Hemofilia severa: las hemorragias suelen aparecer sin causa aparente, se dan de forma espontánea y suelen producirse en músculos o articulaciones.
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