¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

A la hora de diagnosticar la enfermedad, se deben tener en cuenta tres factores:

  • la historia familiar
  • las pruebas sanguíneas
  • los signos que aparecen

Cuando existen antecedentes familiares de Hemofilia se recomienda realizar un test genético, o bien a la sangre fetal durante el embarazo, o bien a la sangre del cordón umbilical del recién nacido.

A niños o a adultos, el diagnóstico se hace tomando muestras de sangre para detectar si la sangre se coagula de manera adecuada.

Existen diferentes tipos de pruebas de detección:

  • Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa). Los resultados de esta prueba mostrarán un tiempo de coagulación más largo en las personas con Hemofilia.
  • Prueba del tiempo de protrombina (PT). Los resultados de esta prueba serán normales en la mayoría de las personas con Hemofilia.
  • Prueba de fibrinógeno. Se suele realizar cuando el paciente tiene resultados anormales en las pruebas PT o TTPA.
  • Análisis de los factores de la coagulación Para mostrar el tipo de Hemofilia y cómo de grave puede ser, se realiza para adaptar el tratamiento y que los resultados sean óptimos.
  • Hemograma completo. Los resultados pueden ser normales, pero si ha tenido hemorragias o ha sangrado durante un largo periodo de tiempo, la hemoglobina y el número de glóbulos rojos pueden ser bajos.

Según la cantidad de factor deficitario, el Factor VIII o IX, se pueden establecer los grados de severidad:

  • Hemofilia leve: sólo sufren hemorragias debidas a lesiones graves o a cirugías. Puede que nunca aparezcan problemas de sangrado.
  • Hemofilia moderada: las hemorragias aparecen por un motivo claro como procedimientos oncológicos, lesiones serias o cirugías.
  • Hemofilia severa: las hemorragias suelen aparecer sin causa aparente, se dan de forma espontánea y suelen producirse en músculos o articulaciones.

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